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Elenco analisi A-Z

A
 
Angiotensinogeno (AGT) Angiotensinogeno (AGT)
Analisi mutazione del gene p53 Analisi mutazione del gene p53
Analisi di mutazione del gene K-Ras Analisi di mutazione del gene K-Ras
Acondroplasia (gene FGFR3) Acondroplasia (gene FGFR3)
Alzheimer ad esordio precoce - gene PSEN1 Alzheimer ad esordio precoce - gene PSEN1
Apolipoproteina E (ApoE):  Genotipizzazione alleli E2, E3, E4 Apolipoproteina E (ApoE): Genotipizzazione alleli E2, E3, E4
Aneuploidie Molecolari - 13-18-21-X-Y Aneuploidie Molecolari - 13-18-21-X-Y
Atassia di Friedreich (FRDA) Atassia di Friedreich (FRDA)
Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 1 (ATXN1) Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 1 (ATXN1)
Anemia Falciforme o Drepanocitosi Anemia Falciforme o Drepanocitosi
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE TIPO I,II,III (SMA) ATROFIA MUSCOLARE SPINALE TIPO I,II,III (SMA)
Aneuploidie Molecolari - 21-X-Y Aneuploidie Molecolari - 21-X-Y
Alfa-1-Antitripsina (gene PI) Alfa-1-Antitripsina (gene PI)
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE E BULBARE - SBMA o Kennedy disease (AR) ATROFIA MUSCOLARE SPINALE E BULBARE - SBMA o Kennedy disease (AR)
Aromatasi (gene p450) Aromatasi (gene p450)
Angiotensin Converting Enzyme (ACE) Angiotensin Converting Enzyme (ACE)
Adrenoleucodistrofia (ALD)- gene ABCD1 Adrenoleucodistrofia (ALD)- gene ABCD1
ApoB (R3500Q) Genotipizzazione ApoB (R3500Q) Genotipizzazione
ACE ACE
Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3175G Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3175G
anemia FANCONI gruppo C anemia FANCONI gruppo C
AGAMMAGLOBULINEMIA, AUTOSOMAL RECESSIVE (IGHM) AGAMMAGLOBULINEMIA, AUTOSOMAL RECESSIVE (IGHM)
ACIDURIA MEVALONICA - HYPER-IgD SYNDROME (MVK) ACIDURIA MEVALONICA - HYPER-IgD SYNDROME (MVK)
Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 2 (ATXN2) Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 2 (ATXN2)
Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 3 (ATXN3) Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 3 (ATXN3)
Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 6 (CACNA1A) Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 6 (CACNA1A)
Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 7 (ATXN7) Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 7 (ATXN7)
Amyloidosis (TTR) Amyloidosis (TTR)
Albinismo oculocutaneo tipo 1 (TYR) Albinismo oculocutaneo tipo 1 (TYR)
Alzheimer ad esordio precoce - gene PSEN2 Alzheimer ad esordio precoce - gene PSEN2
AROMATASI - deficit (p450) AROMATASI - deficit (p450)
APOPTOSI - TEST DI  (TUNEL TEST) APOPTOSI - TEST DI (TUNEL TEST)
ANTICORPI ANTI SPERMATOZOI (ASA) ANTICORPI ANTI SPERMATOZOI (ASA)
ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (ACA, APA, LAC) ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (ACA, APA, LAC)
ANALISI DEL DNA PER SCOPI FORENSI ANALISI DEL DNA PER SCOPI FORENSI
Aplotipo del Cromosoma Y (Y-STR) Aplotipo del Cromosoma Y (Y-STR)
Analisi dei polimorfismi del Cromosoma X (X-STR) Analisi dei polimorfismi del Cromosoma X (X-STR)
APOA1   (Apolilipoproteina A) APOA1 (Apolilipoproteina A)
APO E (E2 E3 E4 ) Apolipoproteina E APO E (E2 E3 E4 ) Apolipoproteina E
ADRA2B ADRA2B
ADRB1 ADRB1
ANGIOTENSIN CONVERTING ENZIME (ACE) ANGIOTENSIN CONVERTING ENZIME (ACE)
AGT AGT
ADRB2-RECETTORE ADRENERGICO BETA-2 ( mutazione Gln27Glu) ADRB2-RECETTORE ADRENERGICO BETA-2 ( mutazione Gln27Glu)
ADRB3 - RICETTORE ADRENERGICO BETA-3 ADRB3 - RICETTORE ADRENERGICO BETA-3
AROMATASI  - CYP19A1 (1558C>T) AROMATASI - CYP19A1 (1558C>T)
APO B  (R3500Q ) APO B (R3500Q )
Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3175G Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3175G
ALFAFETOPROTEINA (AFP) DOSAGGIO ALFAFETOPROTEINA (AFP) DOSAGGIO
APOA1   (Apolilipoproteina A) APOA1 (Apolilipoproteina A)
Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3206G Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3206G
Apolipoproteina E (ApoE):  Genotipizzazione alleli E2, E3, E4 Apolipoproteina E (ApoE): Genotipizzazione alleli E2, E3, E4
Apolipoproteina E (ApoE):  Genotipizzazione alleli E2, E3, E4 Apolipoproteina E (ApoE): Genotipizzazione alleli E2, E3, E4
Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3206G Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3206G
Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3175G Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3175G
Alzheimer  - Test predittivo pro-infiammatorio Alzheimer - Test predittivo pro-infiammatorio
Alzheimer  - Test predittivo pro-infiammatorio Alzheimer - Test predittivo pro-infiammatorio
Alfa-1-antichimotripsina (AACT): mutazione -51 G-T Alfa-1-antichimotripsina (AACT): mutazione -51 G-T
APOA1   (Apolilipoproteina A): polimorfismo -75 G>A APOA1 (Apolilipoproteina A): polimorfismo -75 G>A
Apolipoproteina B (Apo B): mutazione R3500Q Apolipoproteina B (Apo B): mutazione R3500Q
Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3206G Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3206G
Apolipoproteina E (ApoE):  Genotipizzazione alleli E2, E3, E4 Apolipoproteina E (ApoE): Genotipizzazione alleli E2, E3, E4
ANIRIDIA (PAX6) ANIRIDIA (PAX6)
Actin myopathy (ACTA1) Actin myopathy (ACTA1)
Alagille, sindrome di (JAG1) Alagille, sindrome di (JAG1)
Alzheimer tipo 1 ad insorgenza precoce (APP) Alzheimer tipo 1 ad insorgenza precoce (APP)
aciduria metilmalonica  e omocistinuria, tipo cbIC (MMACHC) aciduria metilmalonica e omocistinuria, tipo cbIC (MMACHC)
adenosine deaminase, deficienza di (ADA) adenosine deaminase, deficienza di (ADA)
Autismo Autismo
Array-CGH: Immagini tecnica Array-CGH: Immagini tecnica
Array-CGH chip Array-CGH chip
Array-CGH: Immagini tecnica 2 Array-CGH: Immagini tecnica 2
B
 
BRCA1 - TEST DI PREDISPOSIZIONE GENETICA ALLO SVILUPPO DEL CARCINOMA DELLA MAMMELLA ED OVARICO BRCA1 - TEST DI PREDISPOSIZIONE GENETICA ALLO SVILUPPO DEL CARCINOMA DELLA MAMMELLA ED OVARICO
Bruton tyrosine kinase (gene BTK) Bruton tyrosine kinase (gene BTK)
Beta Fibrinogeno (FGB): polimorfismo  -455G-A Beta Fibrinogeno (FGB): polimorfismo -455G-A
Bordetella pertussis - Analisi qualitativa Bordetella pertussis - Analisi qualitativa
BLOOM SINDROME (BLM) BLOOM SINDROME (BLM)
BRCA2 - TEST DI PREDISPOSIZIONE GENETICA ALLO SVILUPPO DEL CARCINOMA DELLA MAMMELLA ED OVARICO BRCA2 - TEST DI PREDISPOSIZIONE GENETICA ALLO SVILUPPO DEL CARCINOMA DELLA MAMMELLA ED OVARICO
BETA-FIBRINOGENO (FGB) BETA-FIBRINOGENO (FGB)
blepharophimosis - ptosis - epicanthus inversus sindrome  (BEPS): FOXL2 gene blepharophimosis - ptosis - epicanthus inversus sindrome (BEPS): FOXL2 gene
Beckwith-Wiedemann, sindrome di (CDKN1C) Beckwith-Wiedemann, sindrome di (CDKN1C)
Bartter,  sindrome di, tipo 1 (KCNJ1) Bartter, sindrome di, tipo 1 (KCNJ1)
C
 
CMV - Citomegalovirus  - Analisi qualitativa CMV - Citomegalovirus - Analisi qualitativa
Cariotipo Cariotipo
Chlamydia Trachomatis - Analisi qualitativa Chlamydia Trachomatis - Analisi qualitativa
Come si esegue la PGD? Come si esegue la PGD?
Collagene di tipo I (COL1A1): polimorfismo introne 1 2046G-T   Collagene di tipo I (COL1A1): polimorfismo introne 1 2046G-T  
Charcot-Marie-Tooth X-Linked Charcot-Marie-Tooth X-Linked
CMV - Citomegalovirus - Analisi quantitativa CMV - Citomegalovirus - Analisi quantitativa
Candida albicans - Analisi qualitativa Candida albicans - Analisi qualitativa
CMV - Citomegalovirus  - Resistenza ai farmaci CMV - Citomegalovirus - Resistenza ai farmaci
CYP2D6 CYP2D6
CYP2C19 CYP2C19
CYP2C9 CYP2C9
CYP1A2 CYP1A2
CYP2B6 CYP2B6
CYP2C8 CYP2C8
CYP2E1 CYP2E1
CYP2J2 CYP2J2
CYP3A4 CYP3A4
CYP3A5 CYP3A5
CYP4B1 CYP4B1
CYP19 (Aromatasi) CYP19 (Aromatasi)
CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G279A CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G279A
Collagene di tipo I (COL1A1): polimorfismo introne 1 2046G-T   Collagene di tipo I (COL1A1): polimorfismo introne 1 2046G-T  
Cistationina Beta Sintetasi (CBS): polimorfismo C699T Cistationina Beta Sintetasi (CBS): polimorfismo C699T
CANAVAN , malattia di (ASPA) CANAVAN , malattia di (ASPA)
CEROIDO LIPOFUSCINOSI NEURONALE (PPT1) CEROIDO LIPOFUSCINOSI NEURONALE (PPT1)
CHARCOT-MARIE-TOOTH type 1A  (PMP22) - analisi di linkage CHARCOT-MARIE-TOOTH type 1A (PMP22) - analisi di linkage
Crigler-Najjar syndrome (UGT1A1) Crigler-Najjar syndrome (UGT1A1)
CARIOTIPO  su sangue periferico CARIOTIPO su sangue periferico
CARIOTIPO  su sangue periferico CARIOTIPO su sangue periferico
CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G279A CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G279A
CYP1A1 (T>C+3801) CYP1A1 (T>C+3801)
CYP1B1 (Leu 432Val) CYP1B1 (Leu 432Val)
COLLAGENE DI TIPO 1 (COL1A1) COLLAGENE DI TIPO 1 (COL1A1)
CYP17A1 CYP17A1
CYP1A1 (Ile462Val) CYP1A1 (Ile462Val)
CYP1B1 (Asn453Ser) CYP1B1 (Asn453Ser)
COMT COMT
CYP1A1 (T>C+3801) CYP1A1 (T>C+3801)
CYP1B1 (Leu 432Val) CYP1B1 (Leu 432Val)
CARIOTIPO  su sangue periferico CARIOTIPO su sangue periferico
CARIOTIPO  su liquido amniotico CARIOTIPO su liquido amniotico
CARIOTIPO su Villi Coriali (metodo diretto + coltura) CARIOTIPO su Villi Coriali (metodo diretto + coltura)
CARIOTIPO su Materiale Abortivo CARIOTIPO su Materiale Abortivo
CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G1533A CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G1533A
CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G279A CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G279A
CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G1533A CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G1533A
Cistationina Beta Sintetasi (CBS): polimorfismo T1080C Cistationina Beta Sintetasi (CBS): polimorfismo T1080C
Cistationina Beta Sintetasi (CBS): polimorfismo C699T Cistationina Beta Sintetasi (CBS): polimorfismo C699T
CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G1533A CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G1533A
Cistationina Beta Sintetasi (CBS): polimorfismo T1080C Cistationina Beta Sintetasi (CBS): polimorfismo T1080C
Ceroid-lipofuscinosis, neuronal, tipo 6 (CLN6) Ceroid-lipofuscinosis, neuronal, tipo 6 (CLN6)
Congenital disorder of glycosylation, type 1A (PMM2) Congenital disorder of glycosylation, type 1A (PMM2)
Cariotipo Molecolare mediante tecnica Array-CGH (relazione tecnica) Cariotipo Molecolare mediante tecnica Array-CGH (relazione tecnica)
D
 
Dr. Francesco FIORENTINO Dr. Francesco FIORENTINO
Duotest Duotest
Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD)
Distrofia Muscolare di Becker (DMB) Distrofia Muscolare di Becker (DMB)
Distrofia Miotonica (Malattia di Steinert) - (DMPK) Distrofia Miotonica (Malattia di Steinert) - (DMPK)
Distonia primaria - gene DYT1 (dystonia muscolorum deformans) Distonia primaria - gene DYT1 (dystonia muscolorum deformans)
Disomia Uniparentale Disomia Uniparentale
Distrofia dei Cingoli - 2C (LGMD - 2C) - Gene SGCG Distrofia dei Cingoli - 2C (LGMD - 2C) - Gene SGCG
Distrofia dei Cingoli - 1C (LGMD - 1C) - CPKemia elevata - Gene CAV3 Distrofia dei Cingoli - 1C (LGMD - 1C) - CPKemia elevata - Gene CAV3
DNA MITOCONDRIALE (mtDNA) in genetica forense DNA MITOCONDRIALE (mtDNA) in genetica forense
Diamond Blackfan Anemia ( gene RPS19) Diamond Blackfan Anemia ( gene RPS19)
diidropirimidina deidrogenasi (DPD) diidropirimidina deidrogenasi (DPD)
DRD2 ( recettore per la Dopamina) DRD2 ( recettore per la Dopamina)
Distrofia Miotonica 2 (DM2) - (ZNF9) Distrofia Miotonica 2 (DM2) - (ZNF9)
Displasia Diastrofica SLC26A2) Displasia Diastrofica SLC26A2)
DISAUTONOMIA FAMILIARE (FD) DISAUTONOMIA FAMILIARE (FD)
Distrofia Muscolare di Duchenne Becker (DMD/DMB) - analisi di linkage Distrofia Muscolare di Duchenne Becker (DMD/DMB) - analisi di linkage
DNA NUCLEARE per identificazione personale (15 markers) DNA NUCLEARE per identificazione personale (15 markers)
DNA MITOCONDRIALE analisi di sequenza (HVR1-HVR2) DNA MITOCONDRIALE analisi di sequenza (HVR1-HVR2)
DOSAGGIO PROTEINA S100B DOSAGGIO PROTEINA S100B
Distrofia Facioscapulomerale (FSHD) Distrofia Facioscapulomerale (FSHD)
Duane-radial ray sindrome (SALL4) Duane-radial ray sindrome (SALL4)
Dr.ssa Marina BALDI Dr.ssa Marina BALDI
E
 
Emocromatosi ereditaria classica (gene HFE) 3 mutazioni Emocromatosi ereditaria classica (gene HFE) 3 mutazioni
Emofilia A (gene FVIII) Emofilia A (gene FVIII)
Emofilia B (gene FIX) Emofilia B (gene FIX)
Epidermolisi Bollosa Simplex - Dowling-Meara - geni KRT5 e KRT14 Epidermolisi Bollosa Simplex - Dowling-Meara - geni KRT5 e KRT14
EBV - Epstein-barr virus - Analisi qualitativa EBV - Epstein-barr virus - Analisi qualitativa
EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex - Weber-Cockayne -  gene KRT5 EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex - Weber-Cockayne - gene KRT5
EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex -  Mottled-Hyperpigmentation -  KRT5  gene EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex - Mottled-Hyperpigmentation - KRT5 gene
Emocromatosi ereditaria tipo 3  (gene TFR2) 4 mutazioni Emocromatosi ereditaria tipo 3 (gene TFR2) 4 mutazioni
Emocromatosi ereditaria  tipo 4 (gene Ferroportina ) 2 mutazioni Emocromatosi ereditaria tipo 4 (gene Ferroportina ) 2 mutazioni
Emocromatosi ereditaria classica (gene HFE ) 12 mutazioni Emocromatosi ereditaria classica (gene HFE ) 12 mutazioni
Emocromatosi ereditaria screening 18 mutazioni Emocromatosi ereditaria screening 18 mutazioni
EPHX1 EPHX1
EPHX2 EPHX2
Esoostosi multipla tipo 1 (EXT1) Esoostosi multipla tipo 1 (EXT1)
ECTRODATTILIA DISPLASIA ECTODERMICA (tp63) ECTRODATTILIA DISPLASIA ECTODERMICA (tp63)
Ectodermal displasia 1 (EDA) Ectodermal displasia 1 (EDA)
Esostosi multipla tipo 1 (EXT1) Esostosi multipla tipo 1 (EXT1)
Esostosi multipla tipo 2 (EXT2) Esostosi multipla tipo 2 (EXT2)
Elenco delle 100 patologie diagnosticabili mediante Cariotipo molecolare (Array-CGH) Elenco delle 100 patologie diagnosticabili mediante Cariotipo molecolare (Array-CGH)
F
 
Fibrosi Cistica - analisi 70 mutazioni (CFTR) Fibrosi Cistica - analisi 70 mutazioni (CFTR)
Fattore V di Leiden Fattore V di Leiden
Fattore II (protrombina): la variante (G20210A) Fattore II (protrombina): la variante (G20210A)
Fenilchetonuria (gene PAH) Fenilchetonuria (gene PAH)
Fibrosi Cistica - analisi 33 mutazioni + Polimorfismo 5T (CFTR) Fibrosi Cistica - analisi 33 mutazioni + Polimorfismo 5T (CFTR)
Fibrosi Cistica - analisi 200 mutazioni (CFTR) Fibrosi Cistica - analisi 200 mutazioni (CFTR)
Fibrosi Cistica - intero gene (CFTR) Fibrosi Cistica - intero gene (CFTR)
FATTORE XIII: Polimorfismo VAL34LEU (V34L) FATTORE XIII: Polimorfismo VAL34LEU (V34L)
Febbre Mediterranea Familiare (FMF) - Principali mutazioni gene MEFV Febbre Mediterranea Familiare (FMF) - Principali mutazioni gene MEFV
Febbre Mediterranea Familiare (FMF) - Screening interno gene MEFV Febbre Mediterranea Familiare (FMF) - Screening interno gene MEFV
FSHR (Recettore del FSH) FSHR (Recettore del FSH)
Fattore di necrosi tumorale alfa (TNFa): polimorfismo -308 G-A   Fattore di necrosi tumorale alfa (TNFa): polimorfismo -308 G-A  
Fattore VII -  deficit (F7) Fattore VII - deficit (F7)
FISH  su Liquido Seminale FISH su Liquido Seminale
Fibrosi Cistica - analisi 33 mutazioni + Polimorfismo 5T (CFTR) Fibrosi Cistica - analisi 33 mutazioni + Polimorfismo 5T (CFTR)
FATTORE II o GENE PROTROMBINA FATTORE II o GENE PROTROMBINA
FATTORE V DI LEIDEN FATTORE V DI LEIDEN
FATTORE V     ( Y1702C ) FATTORE V ( Y1702C )
FATTORE XIII (F13A1) FATTORE XIII (F13A1)
FISH su amniociti in interfase (sonde 21 e X,Y) FISH su amniociti in interfase (sonde 21 e X,Y)
FISH su amniociti in interfase (sonde 13, 18, 21,  X, Y) FISH su amniociti in interfase (sonde 13, 18, 21, X, Y)
FISH  su Liquido Seminale FISH su Liquido Seminale
FISH  per Sindrome di WOLF-HIRSCHHORN FISH per Sindrome di WOLF-HIRSCHHORN
FISH  per Sindrome di CRI-DU-CHAT FISH per Sindrome di CRI-DU-CHAT
FISH  per Sindrome di WILLIAMS FISH per Sindrome di WILLIAMS
FISH  per Sindrome di  PRADER WILLI /ANGELMAN FISH per Sindrome di PRADER WILLI /ANGELMAN
FISH  per Sindrome di MILLER DIEKER /LISSENCEPHALY FISH per Sindrome di MILLER DIEKER /LISSENCEPHALY
FISH  per Sindrome di SMITH-MAGENIS FISH per Sindrome di SMITH-MAGENIS
FISH  per Sindrome DI GEORGE FISH per Sindrome DI GEORGE
FISH  per Sindrome di KALLMANN (KAL) FISH per Sindrome di KALLMANN (KAL)
FISH  con  SONDE PAINTING FISH con SONDE PAINTING
FATTORE V:  mutazione Y1702C FATTORE V: mutazione Y1702C
FATTORE V:  mutazione  His1299Arg FATTORE V: mutazione His1299Arg
Fattore di necrosi tumorale alfa (TNFa): polimorfismo -308 G-A Fattore di necrosi tumorale alfa (TNFa): polimorfismo -308 G-A
Faciogenital displasia (FGD1) Faciogenital displasia (FGD1)
Fattore V di Cambridge: mutazione R306T Fattore V di Cambridge: mutazione R306T
Fattore V di Cambridge: mutazione R306T Fattore V di Cambridge: mutazione R306T
FSHR (Recettore del FSH) FSHR (Recettore del FSH)
G
 
Glutarico Aciduria tipo I (gene GCDH) Glutarico Aciduria tipo I (gene GCDH)
Gucosio 6-fosfato deidrogenasi (gene G6PD) (favismo) Gucosio 6-fosfato deidrogenasi (gene G6PD) (favismo)
Gaucher sindrome - principali mutazioni Gaucher sindrome - principali mutazioni
Gardnerella vaginalis - Analisi qualitativa Gardnerella vaginalis - Analisi qualitativa
GSTP1 - glutatione S-tranferasi P1 GSTP1 - glutatione S-tranferasi P1
GSTM1 GSTM1
GSTT1 GSTT1
Glutatione S-transferasi mu, M1 (GSTM1): delezione del gene   Glutatione S-transferasi mu, M1 (GSTM1): delezione del gene  
Glutatione S-transferasi P1 (GSTP1): polimorfismi I105V Glutatione S-transferasi P1 (GSTP1): polimorfismi I105V
GAUCHER, malattia di - (GBA) - Intero gene GAUCHER, malattia di - (GBA) - Intero gene
GILBERT SINDROME (UGT1A1) GILBERT SINDROME (UGT1A1)
Glycogen storage disease type 1a (GSD1a) Glycogen storage disease type 1a (GSD1a)
GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, X-LINKED (CYBB) GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, X-LINKED (CYBB)
GALACTOSIDASE-BETA -1 DEFICIENCY (GLB1) GALACTOSIDASE-BETA -1 DEFICIENCY (GLB1)
Gangliosidosi (GLB1) Gangliosidosi (GLB1)
GJA4 (Connessina 37 - CX37) GJA4 (Connessina 37 - CX37)
GSTP1     GSTP1
GSTM1 GSTM1
GENE DEL CANCRO ALLA PROSTATA EREDITARIO 2 (ELAC2) GENE DEL CANCRO ALLA PROSTATA EREDITARIO 2 (ELAC2)
GJA4 (Connessina 37 - CX37) GJA4 (Connessina 37 - CX37)
GAP JUNCTION PROTEIN ALPHA 4 (CONNESSINA 37): variante Pro319Ser GAP JUNCTION PROTEIN ALPHA 4 (CONNESSINA 37): variante Pro319Ser
Glutatione S-transferasi P1 (GSTP1): polimorfismi  A114V   Glutatione S-transferasi P1 (GSTP1): polimorfismi A114V  
Glutatione S-transferasi theta, T1 (GSTT1): delezione del gene Glutatione S-transferasi theta, T1 (GSTT1): delezione del gene
Glycogen storage disease type I, von Gierke disease (G6PC) Glycogen storage disease type I, von Gierke disease (G6PC)
galattosemia, tipo I (GALT) galattosemia, tipo I (GALT)
GALT gene - Menopausa precoce GALT gene - Menopausa precoce
H
 
HIV-1 DNA - Analisi qualitativa HIV-1 DNA - Analisi qualitativa
HBV - Epatite B virus - Analisi qualitativa HBV - Epatite B virus - Analisi qualitativa
HPV - Papilloma virus - Analisi qualitativa HPV - Papilloma virus - Analisi qualitativa
HLA - Tipizzazione HLA - Tipizzazione
HLA - Tipizzazione HLA - Tipizzazione
HCV - Epatite C  virus - Analisi qualitativa HCV - Epatite C virus - Analisi qualitativa
Huntington - Corea di Huntington (HD) Huntington - Corea di Huntington (HD)
Helicobacter Pylori - Analisi qualitativa Helicobacter Pylori - Analisi qualitativa
Human Platelet Alloantigens (HPA) Human Platelet Alloantigens (HPA)
HOLT-ORAM (gene TBX5) HOLT-ORAM (gene TBX5)
Human Platelet Alloantigens (HPA) Human Platelet Alloantigens (HPA)
HPV - Papillomavirus  - Analisi Quantitativa HPV - Papillomavirus - Analisi Quantitativa
HPV - Papillomavirus - Determinazione del genotipo HPV - Papillomavirus - Determinazione del genotipo
HBV - Epatite B virus - Analisi quantitativa HBV - Epatite B virus - Analisi quantitativa
HBV - Epatite B virus - Farmacoresistenza HBV - Epatite B virus - Farmacoresistenza
HCV - Epatite C  virus - Analisi quantitativa HCV - Epatite C virus - Analisi quantitativa
HCV - Epatite C  virus - Determinazione del genotipo HCV - Epatite C virus - Determinazione del genotipo
HAV - Epatite A virus - Analisi qualitativa HAV - Epatite A virus - Analisi qualitativa
HDV - Epatite D  virus - Analisi qualitativa HDV - Epatite D virus - Analisi qualitativa
HGV - Epatite G  virus - Analisi qualitativa HGV - Epatite G virus - Analisi qualitativa
HAV - Epatite A  virus - Analisi quantitativa HAV - Epatite A virus - Analisi quantitativa
HDV - Epatite D  virus - Analisi quantitativa HDV - Epatite D virus - Analisi quantitativa
HGV - Epatite G  virus - Analisi quantitativa HGV - Epatite G virus - Analisi quantitativa
HSV 1 - Herpes Simplex  Virus Tipo 1 - Analisi qualitativa HSV 1 - Herpes Simplex Virus Tipo 1 - Analisi qualitativa
HHV 6 - Herpes Virus Tipo 6 - Analisi qualitativa HHV 6 - Herpes Virus Tipo 6 - Analisi qualitativa
HHV 8 - Herpes Virus Tipo 8 - Analisi qualitativa HHV 8 - Herpes Virus Tipo 8 - Analisi qualitativa
HIV-1 DNA - Analisi quantitativa HIV-1 DNA - Analisi quantitativa
HIV-2 DNA - Analisi qualitativa HIV-2 DNA - Analisi qualitativa
HIV-1 RNA - Analisi qualitativa HIV-1 RNA - Analisi qualitativa
HIV-1 RNA - Analisi quantitativa HIV-1 RNA - Analisi quantitativa
Helicobacter Pylori - Resistenza ai farmaci Helicobacter Pylori - Resistenza ai farmaci
HUMAN PLATELET ALLOANTIGENS (HPA) HUMAN PLATELET ALLOANTIGENS (HPA)
I
 
Ipercolesterolemia familiare Ipercolesterolemia familiare
Ibridazione in situ fluorescente (FISH) Ibridazione in situ fluorescente (FISH)
Ipocondroplasia (gene FGFR3) Ipocondroplasia (gene FGFR3)
Ipoplasia Adrenale Congenita - AHC (gene DAX1) Ipoplasia Adrenale Congenita - AHC (gene DAX1)
Iperlipoproteinemia Familiare di tipo III (gene APOE) Iperlipoproteinemia Familiare di tipo III (gene APOE)
Interleuchina-6 (IL-6): mutazione G-174C Interleuchina-6 (IL-6): mutazione G-174C
IPOMAGNESEMIA, PRIMARIA (CLDN16) IPOMAGNESEMIA, PRIMARIA (CLDN16)
Ictiosi lamellare (TGM1) Ictiosi lamellare (TGM1)
Insensibilità agli androgeni - sindrome da - (AR) Insensibilità agli androgeni - sindrome da - (AR)
Iper-IgD sindrome (MVK) Iper-IgD sindrome (MVK)
IPOPLASIA ADRENALE CONGENITA - AHC (DAX1) IPOPLASIA ADRENALE CONGENITA - AHC (DAX1)
INIBINA B INIBINA B
INIBINA B INIBINA B
INTEGRINA BETA 3 (GPIIIa) INTEGRINA BETA 3 (GPIIIa)
INTERLEUCHINA 6 (IL6) INTERLEUCHINA 6 (IL6)
INTERLEUCHINA 10 (IL10) INTERLEUCHINA 10 (IL10)
INIBINA A INIBINA A
INIBINA B INIBINA B
Indagini di Paternità e  consanguineità Indagini di Paternità e consanguineità
Idrossi-metil-glutaril-coenzima A reduttasi (HMGCR): polimorfismo -911 C-A Idrossi-metil-glutaril-coenzima A reduttasi (HMGCR): polimorfismo -911 C-A
Idrossi-metil-glutaril-coenzima A reduttasi (HMGCR) Idrossi-metil-glutaril-coenzima A reduttasi (HMGCR)
Interleuchina-1B (IL1B): polimorfismo -511 C-T Interleuchina-1B (IL1B): polimorfismo -511 C-T
Interleuchina-6 (IL-6): mutazione G-174C Interleuchina-6 (IL-6): mutazione G-174C
Interleuchina-6 (IL-6): mutazioni G-634C Interleuchina-6 (IL-6): mutazioni G-634C
Interleuchina-10 (IL-10): mutazione G-1082A Interleuchina-10 (IL-10): mutazione G-1082A
Interferone gamma (IFNG): mutazione +874 T-A Interferone gamma (IFNG): mutazione +874 T-A
Idrossi-metil-glutaril-coenzima A reduttasi (HMGCR): polimorfismo -911 C-A Idrossi-metil-glutaril-coenzima A reduttasi (HMGCR): polimorfismo -911 C-A
Interleuchina-1B (IL1B): polimorfismo -511 C-T Interleuchina-1B (IL1B): polimorfismo -511 C-T
Interleuchina-6 (IL-6): mutazioni G-634C Interleuchina-6 (IL-6): mutazioni G-634C
Interleuchina-10 (IL-10): mutazione G-1082A Interleuchina-10 (IL-10): mutazione G-1082A
Intolleranza al Lattosio (LCT): polimorfismo -13910 T/C Intolleranza al Lattosio (LCT): polimorfismo -13910 T/C
interleuchina 3, recettore alfa (IL3RA) interleuchina 3, recettore alfa (IL3RA)
Immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy (FOXP3) Immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy (FOXP3)
Ipofosfatasia tipo 1 (ALPL) Ipofosfatasia tipo 1 (ALPL)
Inibina A gene - Menopausa precoce Inibina A gene - Menopausa precoce
INTOLLERANZA ALLA CAFFEINA INTOLLERANZA ALLA CAFFEINA
J
 
Nessuna analisi presente
K
 
KRABBE Disease (gene GALC) KRABBE Disease (gene GALC)
Keratitis (PAX6) Keratitis (PAX6)
L
 
Lesch-Nyhan (gene HPRT1) Lesch-Nyhan (gene HPRT1)
La Diagnosi Genetica Preimpianto come strumento di cura: La tipizzazione dell’HLA in fase preimpianto. La Diagnosi Genetica Preimpianto come strumento di cura: La tipizzazione dell’HLA in fase preimpianto.
Lipoproteina lipasi (LPL): polimorfismo C1595G Lipoproteina lipasi (LPL): polimorfismo C1595G
LOWE - SINDROME OCULOCEREBRORENALE  (OCRL1) LOWE - SINDROME OCULOCEREBRORENALE (OCRL1)
linfoproliferativa,  sindrome - X-linked - (SH2D1A) linfoproliferativa, sindrome - X-linked - (SH2D1A)
Lipoproteina lipasi (LPL) Lipoproteina lipasi (LPL)
Lipoproteina lipasi (LPL): polimorfismo C1595G Lipoproteina lipasi (LPL): polimorfismo C1595G
Leri-Weill dyschondrosteosis (SHOX) Leri-Weill dyschondrosteosis (SHOX)
LH- Recettore (LHR) gene LH- Recettore (LHR) gene
LH- Recettore (LHR) gene LH- Recettore (LHR) gene
LH- Recettore (LHR) gene LH- Recettore (LHR) gene
Leucodistrofia metacromatica  (ARSA) Leucodistrofia metacromatica (ARSA)
linfoistiocitosi emofagocitica (PFR1) linfoistiocitosi emofagocitica (PFR1)
LH- Recettore (LHR) gene LH- Recettore (LHR) gene
La tecnica Array-CGH La tecnica Array-CGH
M
 
Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR): variante  (C677T ) Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR): variante (C677T )
MSH2 - Test di predisposizione genetica allo sviluppo del carcinoma colorettale ereditario - Carcinoma del colon ereditario non poliposico (HNPCC - Hereditary Non-Polyposys Colon Cancer) MSH2 - Test di predisposizione genetica allo sviluppo del carcinoma colorettale ereditario - Carcinoma del colon ereditario non poliposico (HNPCC - Hereditary Non-Polyposys Colon Cancer)
Melanoma ereditario (gene P16) Melanoma ereditario (gene P16)
mRNA PSA mRNA PSA
Mycobacterium Tuberculosis - Analisi qualitativa Mycobacterium Tuberculosis - Analisi qualitativa
Microdelezioni del Cromosoma Y Microdelezioni del Cromosoma Y
Mycoplasma genitalium - Analisi qualitativa Mycoplasma genitalium - Analisi qualitativa
mRNA Tirosinasi mRNA Tirosinasi
mRNA MART-1 mRNA MART-1
mRNA MGB mRNA MGB
Medium Chain Acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficit Medium Chain Acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficit
Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR): variante 1298 A/C Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR): variante 1298 A/C
Mycoplasma pneumoniae - Analisi qualitativa Mycoplasma pneumoniae - Analisi qualitativa
Mucopolisaccaridosi Tipo IIIA - SINDROME  DI SANFILIPPO (GENE SGSH) Mucopolisaccaridosi Tipo IIIA - SINDROME DI SANFILIPPO (GENE SGSH)
Mucopolisaccaridosi Tipo VI (Arilsulfatasi B - ARSB) Mucopolisaccaridosi Tipo VI (Arilsulfatasi B - ARSB)
Melas Syndrome Melas Syndrome
Mycobacterium Tuberculosis - Resistenza a rifampicina Mycobacterium Tuberculosis - Resistenza a rifampicina
Mycoplasma hominis - Analisi qualitativa Mycoplasma hominis - Analisi qualitativa
MDR1 - Gene della resistenza multipla ai farmaci MDR1 - Gene della resistenza multipla ai farmaci
Metionina sintetasi reduttasi (MS_MTRR): polimorfismo A66G Metionina sintetasi reduttasi (MS_MTRR): polimorfismo A66G
Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR): variante  (C677T ) Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR): variante (C677T )
Metionina sintetasi gene (MTR): polimorfismo A2756G Metionina sintetasi gene (MTR): polimorfismo A2756G
MANO-PIEDE-UTERO SINDROME (HOXA13) MANO-PIEDE-UTERO SINDROME (HOXA13)
Maple syrup urine disease (MSUD) Maple syrup urine disease (MSUD)
Mucolipidosi tipo IV (MLIV) Mucolipidosi tipo IV (MLIV)
Multiple endocrine neoplasia 1 (MEN1) Multiple endocrine neoplasia 1 (MEN1)
MLH1 - Test di predisposizione genetica allo sviluppo del carcinoma colorettale ereditario - Carcinoma del colon ereditario non poliposico (HNPCC - Hereditary Non-Polyposys Colon Cancer) MLH1 - Test di predisposizione genetica allo sviluppo del carcinoma colorettale ereditario - Carcinoma del colon ereditario non poliposico (HNPCC - Hereditary Non-Polyposys Colon Cancer)
MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IIIB (NAGLU) MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IIIB (NAGLU)
MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IVB (GLB1) MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IVB (GLB1)
Metalloproteinasi di matrice 3 o STROMELISINA 1 (MMP3) Metalloproteinasi di matrice 3 o STROMELISINA 1 (MMP3)
MTHFR - mutazione C677T MTHFR - mutazione C677T
MTHFR  MUTAZIONE 1298 A/C MTHFR MUTAZIONE 1298 A/C
Metalloproteinasi di matrice 3 o STROMELISINA 1 (MMP3): polimorfismo promotore -1171 5A>6A Metalloproteinasi di matrice 3 o STROMELISINA 1 (MMP3): polimorfismo promotore -1171 5A>6A
Metionina sintetasi gene (MTR): polimorfismo A2756G Metionina sintetasi gene (MTR): polimorfismo A2756G
Metionina sintetasi reduttasi (MS_MTRR): polimorfismo A66G Metionina sintetasi reduttasi (MS_MTRR): polimorfismo A66G
Metalloproteinasi di matrice 3 o STROMELISINA 1 (MMP3): polimorfismo promotore -1171 5A>6A Metalloproteinasi di matrice 3 o STROMELISINA 1 (MMP3): polimorfismo promotore -1171 5A>6A
Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR): variante 1298 A/C Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR): variante 1298 A/C
Mucopolisaccaridosi, type I (IDUA) Mucopolisaccaridosi, type I (IDUA)
Microchip images Microchip images
N
 
Neurofibromatosi (NF1) Neurofibromatosi (NF1)
Neisseria gonorrhoeae - Analisi qualitativa Neisseria gonorrhoeae - Analisi qualitativa
Neurofibromatosi (gene NF1) - Linkage Neurofibromatosi (gene NF1) - Linkage
N-acetiltransferasi 2 (NAT2) N-acetiltransferasi 2 (NAT2)
Niemann-Pick - malattia di - tipo A  (SMPD1) Niemann-Pick - malattia di - tipo A (SMPD1)
NEFROTICA SINDROME - STEROIDO RESISTENTE (NPHS2) NEFROTICA SINDROME - STEROIDO RESISTENTE (NPHS2)
Niemann-Pick - malattia di - tipo B  (SMPD1) Niemann-Pick - malattia di - tipo B (SMPD1)
NPY (Neuropeptide Y) NPY (Neuropeptide Y)
NEUROPEPTIDE Y (NPY): polimorfismo Leu7Pro NEUROPEPTIDE Y (NPY): polimorfismo Leu7Pro
NEUROPEPTIDE Y (NPY): polimorfismo Leu7Pro NEUROPEPTIDE Y (NPY): polimorfismo Leu7Pro
Neutropenia severe congenital tipo 1 (ELA2) Neutropenia severe congenital tipo 1 (ELA2)
Nemaline myopathy  (CFL2) Nemaline myopathy (CFL2)
O
 
Ossido sintetasi endoteliale (NOS3) - VNTR introne 4 Ossido sintetasi endoteliale (NOS3) - VNTR introne 4
Omenn syndrome (RAG1) Omenn syndrome (RAG1)
Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo -786 T>C Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo -786 T>C
Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo  Glu298Asp Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo Glu298Asp
Ossido sintetasi endoteliale (NOS3) - VNTR introne 4 Ossido sintetasi endoteliale (NOS3) - VNTR introne 4
Ossido sintetasi endoteliale (NOS3) - VNTR introne 4 Ossido sintetasi endoteliale (NOS3) - VNTR introne 4
Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo  Glu298Asp Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo Glu298Asp
Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo -786 T>C Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo -786 T>C
Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo  Glu298Asp Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo Glu298Asp
Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo -786 T>C Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo -786 T>C
Ormone Luteinizzante Beta (LHB) Ormone Luteinizzante Beta (LHB)
Ormone Luteinizzante Beta (LHB) Ormone Luteinizzante Beta (LHB)
P
 
Pannello Trombofilia 4 mutazioni Pannello Trombofilia 4 mutazioni
Poliposi adenomatosa familiare (FAP) gene APC Poliposi adenomatosa familiare (FAP) gene APC
Polimorfismo 5T del gene CFTR (CAVD) Polimorfismo 5T del gene CFTR (CAVD)
Pannello Trombofilia per poliabortività Pannello Trombofilia per poliabortività
Parvovirus (B19) - Analisi qualitativa Parvovirus (B19) - Analisi qualitativa
PGD mediante analisi del DNA: Quali patologie é possibile diagnosticare? PGD mediante analisi del DNA: Quali patologie é possibile diagnosticare?
Pannello Autoanticorpi (ANA, ENA, ASMA, LAC, ACA, AOA, ATGA, APA) Pannello Autoanticorpi (ANA, ENA, ASMA, LAC, ACA, AOA, ATGA, APA)
PLASMINOGEN ACTIVATOR INHIBITOR 1 (PAI-1): mutazione 1-BP DEL/INS, 4G/5G PLASMINOGEN ACTIVATOR INHIBITOR 1 (PAI-1): mutazione 1-BP DEL/INS, 4G/5G
Pannello Trombofilia 13 mutazioni Pannello Trombofilia 13 mutazioni
Pannello Trombofilia 13 mutazioni Pannello Trombofilia 13 mutazioni
PARAPLEGIA SPASTICA tipo 3 - malattia di Strumpell (SPG3A) PARAPLEGIA SPASTICA tipo 3 - malattia di Strumpell (SPG3A)
PANTOTHENATE KINASE-neurodegenerazione associata a - (PANK2) PANTOTHENATE KINASE-neurodegenerazione associata a - (PANK2)
Peutz-Jeghers syndrome (STK11) Peutz-Jeghers syndrome (STK11)
Proibitina (PHB) Proibitina (PHB)
PANNELLO AUTOANTICORPI (ANA, ENA, ASMA, LAC, ACA, AOA, ATGA, APA) PANNELLO AUTOANTICORPI (ANA, ENA, ASMA, LAC, ACA, AOA, ATGA, APA)
Pannello Trombofilia 13 mutazioni - Fatt. V Leiden, Fatt. V Y1702C, Fatt.II, MTHFR (C677T, A1298C), Beta Fibrinogeno, PAI-1, Fattore XIII, HPA, ACE, ApoE, ApoB, AGT ) Pannello Trombofilia 13 mutazioni - Fatt. V Leiden, Fatt. V Y1702C, Fatt.II, MTHFR (C677T, A1298C), Beta Fibrinogeno, PAI-1, Fattore XIII, HPA, ACE, ApoE, ApoB, AGT )
PON1 (PARAOXONASI 1 ) PON1 (PARAOXONASI 1 )
PAI- 1 PAI- 1
PROTEINA G BETA 3 PROTEINA G BETA 3
Pancreatite Ereditaria (PRSS1-TYR) Pancreatite Ereditaria (PRSS1-TYR)
PON1 (PARAOXONASI 1 ):  polimorfismo Gln192Arg PON1 (PARAOXONASI 1 ): polimorfismo Gln192Arg
PON1 (PARAOXONASI 1 ):  polimorfismo Gln192Arg PON1 (PARAOXONASI 1 ): polimorfismo Gln192Arg
Propionic acidemia B (PCCB) Propionic acidemia B (PCCB)
Pycnodysostosis (CTSK) Pycnodysostosis (CTSK)
Polimorfismo TG(n) del gene CFTR (CAVD) Polimorfismo TG(n) del gene CFTR (CAVD)
Polimorfismo M470V del gene CFTR (CAVD) Polimorfismo M470V del gene CFTR (CAVD)
PANNELLO  METABOLISMO DEI SOLFITI PANNELLO METABOLISMO DEI SOLFITI
Q
 
Nessuna analisi presente
R
 
RET proto-oncogene  - Test di predisposizione genetica allo sviluppo del carcinoma midollare della tiroide RET proto-oncogene - Test di predisposizione genetica allo sviluppo del carcinoma midollare della tiroide
Retinoblastoma (gene RB1) Retinoblastoma (gene RB1)
Rubeovirus (Rosolia) - Analisi qualitativa Rubeovirus (Rosolia) - Analisi qualitativa
RETINITE PIGMENTOSA (gene RHO) RETINITE PIGMENTOSA (gene RHO)
RETT - Sindrome di RETT - gene MECP2 RETT - Sindrome di RETT - gene MECP2
Recettore Androgenico (AR) - CAG repeats Recettore Androgenico (AR) - CAG repeats
Recettore Androgenico (gene AR) Recettore Androgenico (gene AR)
Recettore Estrogenico (gene ER) Recettore Estrogenico (gene ER)
Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo TaqI   Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo TaqI  
Recettore Estrogenico 1 (ESR1) Recettore Estrogenico 1 (ESR1)
Recettore Estrogenico 2 (ESR2) Recettore Estrogenico 2 (ESR2)
Recettore attivato dai proliferatori dei perossisomi - gamma (PPARG): polimorfismo Pro12Ala Recettore attivato dai proliferatori dei perossisomi - gamma (PPARG): polimorfismo Pro12Ala
Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo Fok1 Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo Fok1
RENE POLICISTICO Autosomico dominante (PKD1) -  analisi di linkage RENE POLICISTICO Autosomico dominante (PKD1) - analisi di linkage
RENE POLICISTICO Autosomico Recessivo (PKHD1) - analisi di linkage RENE POLICISTICO Autosomico Recessivo (PKHD1) - analisi di linkage
RECETTORE ANDROGENICO (AR) RECETTORE ANDROGENICO (AR)
RECETTORE VITAMINA D (VDR) RECETTORE VITAMINA D (VDR)
RECETTORE DEL PROGESTERONE- PGR RECETTORE DEL PROGESTERONE- PGR
RECETTORE  DEGLI ESTROGENI ESR-1 (IVS1) RECETTORE DEGLI ESTROGENI ESR-1 (IVS1)
Risposta stimolazione ovarica - pannello Risposta stimolazione ovarica - pannello
Recettore adrenergico alfa 2B (ADRA2B): mutazione Ins>Del Codon 299 Recettore adrenergico alfa 2B (ADRA2B): mutazione Ins>Del Codon 299
Recettore adrenergico Beta 1 (ADRB1):  polimorfismo Gly389Arg Recettore adrenergico Beta 1 (ADRB1):  polimorfismo Gly389Arg
Recettore adrenergico Beta 2 (ADRB2): polimorfismo Gly16Arg Recettore adrenergico Beta 2 (ADRB2): polimorfismo Gly16Arg
Recettore adrenergico Beta 2 (ADRB2): polimorfismo  Gln27Glu  Recettore adrenergico Beta 2 (ADRB2): polimorfismo Gln27Glu 
Recettore adrenergico alfa 2B (ADRA2B): mutazione Ins>Del Codon 299 Recettore adrenergico alfa 2B (ADRA2B): mutazione Ins>Del Codon 299
Recettore adrenergico Beta 2 (ADRB2): polimorfismo  Gln27Glu  Recettore adrenergico Beta 2 (ADRB2): polimorfismo Gln27Glu 
Recettore adrenergico Beta 1 (ADRB1):  polimorfismo Gly389Arg Recettore adrenergico Beta 1 (ADRB1):  polimorfismo Gly389Arg
Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo BsmI Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo BsmI
Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo TaqI   Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo TaqI  
Recettore della calcitonina (CTR): polimorfismo PRO463LEU Recettore della calcitonina (CTR): polimorfismo PRO463LEU
Recettore Estrogenico 1 (ESR1): polimorfismo  XbaI (IVS1-351 A/G)   Recettore Estrogenico 1 (ESR1): polimorfismo XbaI (IVS1-351 A/G)  
Recettore Estrogenico 1 (ESR1): polimorfismo PvuII (IVS1-397 T/C) Recettore Estrogenico 1 (ESR1): polimorfismo PvuII (IVS1-397 T/C)
Recettore adrenergico Beta 2 (ADRB2): polimorfismo  Gly16Arg Recettore adrenergico Beta 2 (ADRB2): polimorfismo Gly16Arg
Recettore adrenergico Beta 3 (ADRB3): polimorfismo Trp64Arg Recettore adrenergico Beta 3 (ADRB3): polimorfismo Trp64Arg
Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo BsmI Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo BsmI
Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo Fok1 Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo Fok1
Recettore della calcitonina (CTR): polimorfismo PRO463LEU Recettore della calcitonina (CTR): polimorfismo PRO463LEU
Recettore Estrogenico 1 (ESR1): polimorfismo  XbaI (IVS1-351 A/G)   Recettore Estrogenico 1 (ESR1): polimorfismo XbaI (IVS1-351 A/G)  
Recettore Estrogenico 1 (ESR1): polimorfismo PvuII (IVS1-397 T/C) Recettore Estrogenico 1 (ESR1): polimorfismo PvuII (IVS1-397 T/C)
S
 
Sindrome di Down - Trisomia 21 Sindrome di Down - Trisomia 21
Sordità ereditaria - principali mutazioni gene CX26 Sordità ereditaria - principali mutazioni gene CX26
Sordità ereditaria - intera regione codificante gene CX26 Sordità ereditaria - intera regione codificante gene CX26
Sindrome di Li-Fraumeni - gene p53 Sindrome di Li-Fraumeni - gene p53
SRY - Sex Determining region Y SRY - Sex Determining region Y
Superossido dismutasi 1 (SOD1) Superossido dismutasi 1 (SOD1)
Staphylococcus saprophyticus - Analisi qualitativa Staphylococcus saprophyticus - Analisi qualitativa
Streptococcus agalactiae - Streptococchi Beta - emolitici del gruppo B - Analisi qualitativa Streptococcus agalactiae - Streptococchi Beta - emolitici del gruppo B - Analisi qualitativa
SULT1A1 SULT1A1
SULT1A2 SULT1A2
Superossido dismutasi manganese dipendente (MnSOD o SOD2): polimorfismo  T175C Superossido dismutasi manganese dipendente (MnSOD o SOD2): polimorfismo T175C
Superossido Dismutasi (SOD3): polimorfismo C760G Superossido Dismutasi (SOD3): polimorfismo C760G
SCLEROSI TUBEROSA ( TSC1) SCLEROSI TUBEROSA ( TSC1)
SINPOLIDATTILIA (HOXD13) SINPOLIDATTILIA (HOXD13)
Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7) Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
sclerosi laterale Amiotrofica  (SOD1) sclerosi laterale Amiotrofica (SOD1)
Sordità ereditaria - intera regione codificante gene CX30 Sordità ereditaria - intera regione codificante gene CX30
STEROL REGULATORY ELEMENT BINDING TRANSCRIPTION FACTOR 2 (SREBF2) STEROL REGULATORY ELEMENT BINDING TRANSCRIPTION FACTOR 2 (SREBF2)
STEROIDO 5-ALFA-REDUTTASI  di tipo II - SRD5A2 - (Val89Leu) STEROIDO 5-ALFA-REDUTTASI di tipo II - SRD5A2 - (Val89Leu)
STEROIDO 5-ALFA-REDUTTASI  di tipo II - SRD5A2 - (Ala49Thr) STEROIDO 5-ALFA-REDUTTASI di tipo II - SRD5A2 - (Ala49Thr)
STEROL REGULATORY ELEMENT BINDING TRANSCRIPTION FACTOR 2 (SREBF2): polimorfismo Gly595Ala STEROL REGULATORY ELEMENT BINDING TRANSCRIPTION FACTOR 2 (SREBF2): polimorfismo Gly595Ala
Screening di polimorfismi genetici associati al metabolismo dei nutrienti (Nutrigenetica) Screening di polimorfismi genetici associati al metabolismo dei nutrienti (Nutrigenetica)
Screening di polimorfismi genetici associati ad osteoporosi Screening di polimorfismi genetici associati ad osteoporosi
Screening di 50 polimorfismi genetici associati al rischio di insorgenza di patologie cardiovascolari Screening di 50 polimorfismi genetici associati al rischio di insorgenza di patologie cardiovascolari
Screening di 50 polimorfismi genetici associati al rischio di insorgenza di patologie cardiovascolari Screening di 50 polimorfismi genetici associati al rischio di insorgenza di patologie cardiovascolari
Screening di polimorfismi genetici associati ad osteoporosi Screening di polimorfismi genetici associati ad osteoporosi
Superossido dismutasi manganese dipendente (MnSOD o SOD2): polimorfismo C(-28)T Superossido dismutasi manganese dipendente (MnSOD o SOD2): polimorfismo C(-28)T
Superossido dismutasi manganese dipendente (MnSOD o SOD2): polimorfismo  T175C Superossido dismutasi manganese dipendente (MnSOD o SOD2): polimorfismo T175C
Superossido Dismutasi (SOD3): polimorfismo C760G Superossido Dismutasi (SOD3): polimorfismo C760G
STEROL REGULATORY ELEMENT BINDING TRANSCRIPTION FACTOR 2 (SREBF2): polimorfismo Gly595Ala STEROL REGULATORY ELEMENT BINDING TRANSCRIPTION FACTOR 2 (SREBF2): polimorfismo Gly595Ala
Superossido dismutasi manganese dipendente (MnSOD o SOD2): polimorfismo C(-28)T Superossido dismutasi manganese dipendente (MnSOD o SOD2): polimorfismo C(-28)T
Shwachman-Bodian-Diamond sindrome (SBDS) Shwachman-Bodian-Diamond sindrome (SBDS)
T
 
Test di Genetica Forense su tracce biologiche Test di Genetica Forense su tracce biologiche
Toxoplasma gondii - Analisi qualitativa Toxoplasma gondii - Analisi qualitativa
tritest tritest
Talassemia Beta - Screening 23 mutazioni italiane Talassemia Beta - Screening 23 mutazioni italiane
Talassemia Beta - Intero gene beta globina Talassemia Beta - Intero gene beta globina
Thyroid Hormone Receptor (THR) Thyroid Hormone Receptor (THR)
Test di consanguneità Test di consanguneità
Trichomonas vaginalis - Analisi qualitativa Trichomonas vaginalis - Analisi qualitativa
Timidilato sintasi (TS) Timidilato sintasi (TS)
TAY SACHS (HEXA) TAY SACHS (HEXA)
TGFBR TGFBR
Tirosinemia tipo I (FAH) Tirosinemia tipo I (FAH)
Trisomia 21 Trisomia 21
U
 
Ureaplasma Urealitycum - Analisi qualitativa Ureaplasma Urealitycum - Analisi qualitativa
UGT1A1 - UDP-glucorosil-transferasi A1 UGT1A1 - UDP-glucorosil-transferasi A1
UGT1A6 UGT1A6
UGT1A7 UGT1A7
UGT2B4 UGT2B4
UGT2B15 UGT2B15
V
 
Valutazione del fenotipo LOH o RER Valutazione del fenotipo LOH o RER
VZV- Varicella Zoster Virus - Analisi Qualitativa VZV- Varicella Zoster Virus - Analisi Qualitativa
Van der Woude syndrome (IRF6) Van der Woude syndrome (IRF6)
Von Hippel-Lindau syndrome (VHL) Von Hippel-Lindau syndrome (VHL)
VDR-RECETTORE VITAMINA D (IVS7) VDR-RECETTORE VITAMINA D (IVS7)
Vascular endothelial growth factor (VEGF): polimorfismo -2578 C-A Vascular endothelial growth factor (VEGF): polimorfismo -2578 C-A
W
 
Wiskott-Aldrich Syndrome (gene WAS) Wiskott-Aldrich Syndrome (gene WAS)
X
 
X fragile o  Sindrome di Martin-Bell  o Sindrome da ritardo Mentale (FRAXA) X fragile o Sindrome di Martin-Bell o Sindrome da ritardo Mentale (FRAXA)
X fragile o  Sindrome di Martin-Bell  o Sindrome da ritardo Mentale (FRAXE) X fragile o Sindrome di Martin-Bell o Sindrome da ritardo Mentale (FRAXE)
X fragile o  Sindrome di Martin-Bell  o Sindrome da ritardo Mentale (FRAXA) X fragile o Sindrome di Martin-Bell o Sindrome da ritardo Mentale (FRAXA)
X fragile o  Sindrome di Martin-Bell  o Sindrome da ritardo Mentale (FRAXE) X fragile o Sindrome di Martin-Bell o Sindrome da ritardo Mentale (FRAXE)
Y
 
Nessuna analisi presente
Z
 
Nessuna analisi presente
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