Accesso refertazione online | Login | Non hai un accesso? Richiedilo ora!

Versione Italiano | English Version

Elenco Analisi per tipologia

Cariotipo molecolare (Microarray)
 
15q24.1-qter Duplicazione 15q24.1-qter Duplicazione
18q21.2-qter Deletion 18q21.2-qter Deletion
22q11.2 microdeletion syndrome 22q11.2 microdeletion syndrome
Array-CGH chip Array-CGH chip
Array-CGH: Immagini tecnica Array-CGH: Immagini tecnica
Array-CGH: Immagini tecnica 2 Array-CGH: Immagini tecnica 2
Cariotipo Molecolare mediante tecnica Array-CGH (relazione tecnica) Cariotipo Molecolare mediante tecnica Array-CGH (relazione tecnica)
Elenco delle 100 patologie diagnosticabili mediante Cariotipo molecolare (Array-CGH) Elenco delle 100 patologie diagnosticabili mediante Cariotipo molecolare (Array-CGH)
La tecnica Array-CGH La tecnica Array-CGH
Microchip images Microchip images
Trisomia 21 Trisomia 21
Citogenetica
 
Cariotipo Cariotipo
CARIOTIPO  su liquido amniotico CARIOTIPO su liquido amniotico
CARIOTIPO  su sangue periferico CARIOTIPO su sangue periferico
CARIOTIPO su Materiale Abortivo CARIOTIPO su Materiale Abortivo
CARIOTIPO su Villi Coriali (metodo diretto + coltura) CARIOTIPO su Villi Coriali (metodo diretto + coltura)
Ibridazione in situ fluorescente (FISH) Ibridazione in situ fluorescente (FISH)
Sindrome di Down - Trisomia 21 Sindrome di Down - Trisomia 21
Citogenetica molecolare
 
FISH  con  SONDE PAINTING FISH con SONDE PAINTING
FISH  per Sindrome di  PRADER WILLI /ANGELMAN FISH per Sindrome di PRADER WILLI /ANGELMAN
FISH  per Sindrome di CRI-DU-CHAT FISH per Sindrome di CRI-DU-CHAT
FISH  per Sindrome DI GEORGE FISH per Sindrome DI GEORGE
FISH  per Sindrome di KALLMANN (KAL) FISH per Sindrome di KALLMANN (KAL)
FISH  per Sindrome di MILLER DIEKER /LISSENCEPHALY FISH per Sindrome di MILLER DIEKER /LISSENCEPHALY
FISH  per Sindrome di SMITH-MAGENIS FISH per Sindrome di SMITH-MAGENIS
FISH  per Sindrome di WILLIAMS FISH per Sindrome di WILLIAMS
FISH  per Sindrome di WOLF-HIRSCHHORN FISH per Sindrome di WOLF-HIRSCHHORN
FISH  su Liquido Seminale FISH su Liquido Seminale
FISH su amniociti in interfase (sonde 13, 18, 21,  X, Y) FISH su amniociti in interfase (sonde 13, 18, 21, X, Y)
FISH su amniociti in interfase (sonde 21 e X,Y) FISH su amniociti in interfase (sonde 21 e X,Y)
Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD)
 
Come si esegue la PGD? Come si esegue la PGD?
La Diagnosi Genetica Preimpianto come strumento di cura: La tipizzazione dell’HLA in fase preimpianto. La Diagnosi Genetica Preimpianto come strumento di cura: La tipizzazione dell’HLA in fase preimpianto.
PGD mediante analisi del DNA: Quali patologie é possibile diagnosticare? PGD mediante analisi del DNA: Quali patologie é possibile diagnosticare?
Endocrinopatie Congenite
 
21 Idrossilasi - Sindrome Adreno Genitale (gene CYP21) 21 Idrossilasi - Sindrome Adreno Genitale (gene CYP21)
5-Alfa-reduttasi (gene SRD5A-2) 5-Alfa-reduttasi (gene SRD5A-2)
Aromatasi (gene p450) Aromatasi (gene p450)
Ipoplasia Adrenale Congenita - AHC (gene DAX1) Ipoplasia Adrenale Congenita - AHC (gene DAX1)
Recettore Androgenico (gene AR) Recettore Androgenico (gene AR)
Recettore Estrogenico (gene ER) Recettore Estrogenico (gene ER)
Thyroid Hormone Receptor (THR) Thyroid Hormone Receptor (THR)
Farmacogenetica
 
5-@Hydroxytryptamine transporter (5-HTT, SLC6A4) 5-@Hydroxytryptamine transporter (5-HTT, SLC6A4)
CYP19 (Aromatasi) CYP19 (Aromatasi)
CYP1A2 CYP1A2
CYP2B6 CYP2B6
CYP2C19 CYP2C19
CYP2C8 CYP2C8
CYP2C9 CYP2C9
CYP2D6 CYP2D6
CYP2E1 CYP2E1
CYP2J2 CYP2J2
CYP3A4 CYP3A4
CYP3A5 CYP3A5
CYP4B1 CYP4B1
diidropirimidina deidrogenasi (DPD) diidropirimidina deidrogenasi (DPD)
DRD2 ( recettore per la Dopamina) DRD2 ( recettore per la Dopamina)
EPHX1 EPHX1
EPHX2 EPHX2
FSHR (Recettore del FSH) FSHR (Recettore del FSH)
GSTM1 GSTM1
GSTP1 - glutatione S-tranferasi P1 GSTP1 - glutatione S-tranferasi P1
GSTT1 GSTT1
LH- Recettore (LHR) gene LH- Recettore (LHR) gene
MDR1 - Gene della resistenza multipla ai farmaci MDR1 - Gene della resistenza multipla ai farmaci
N-acetiltransferasi 2 (NAT2) N-acetiltransferasi 2 (NAT2)
Recettore Estrogenico 1 (ESR1) Recettore Estrogenico 1 (ESR1)
Recettore Estrogenico 2 (ESR2) Recettore Estrogenico 2 (ESR2)
Risposta stimolazione ovarica - pannello Risposta stimolazione ovarica - pannello
SULT1A1 SULT1A1
SULT1A2 SULT1A2
Timidilato sintasi (TS) Timidilato sintasi (TS)
UGT1A1 - UDP-glucorosil-transferasi A1 UGT1A1 - UDP-glucorosil-transferasi A1
UGT1A6 UGT1A6
UGT1A7 UGT1A7
UGT2B15 UGT2B15
UGT2B4 UGT2B4
Genetica Biochimica
 
ALFAFETOPROTEINA (AFP) DOSAGGIO ALFAFETOPROTEINA (AFP) DOSAGGIO
DOSAGGIO PROTEINA S100B DOSAGGIO PROTEINA S100B
Duotest Duotest
INIBINA B INIBINA B
tritest tritest
Genetica della riproduzione
 
INIBINA A INIBINA A
LH- Recettore (LHR) gene LH- Recettore (LHR) gene
Ormone Luteinizzante Beta (LHB) Ormone Luteinizzante Beta (LHB)
Genetica Forense
 
Analisi dei polimorfismi del Cromosoma X (X-STR) Analisi dei polimorfismi del Cromosoma X (X-STR)
ANALISI DEL DNA PER SCOPI FORENSI ANALISI DEL DNA PER SCOPI FORENSI
Aplotipo del Cromosoma Y (Y-STR) Aplotipo del Cromosoma Y (Y-STR)
DNA MITOCONDRIALE (mtDNA) in genetica forense DNA MITOCONDRIALE (mtDNA) in genetica forense
DNA MITOCONDRIALE analisi di sequenza (HVR1-HVR2) DNA MITOCONDRIALE analisi di sequenza (HVR1-HVR2)
DNA NUCLEARE per identificazione personale (15 markers) DNA NUCLEARE per identificazione personale (15 markers)
Dr. Francesco FIORENTINO Dr. Francesco FIORENTINO
Dr.ssa Marina BALDI Dr.ssa Marina BALDI
Test di consanguneità Test di consanguneità
Test di Genetica Forense su tracce biologiche Test di Genetica Forense su tracce biologiche
Genetica Molecolare
 
21 Idrossilasi - Sindrome Adreno Genitale (gene CYP21) 21 Idrossilasi - Sindrome Adreno Genitale (gene CYP21)
aciduria metilmalonica  e omocistinuria, tipo cbIC (MMACHC) aciduria metilmalonica e omocistinuria, tipo cbIC (MMACHC)
ACIDURIA MEVALONICA - HYPER-IgD SYNDROME (MVK) ACIDURIA MEVALONICA - HYPER-IgD SYNDROME (MVK)
Acondroplasia (gene FGFR3) Acondroplasia (gene FGFR3)
Actin myopathy (ACTA1) Actin myopathy (ACTA1)
adenosine deaminase, deficienza di (ADA) adenosine deaminase, deficienza di (ADA)
Adrenoleucodistrofia (ALD)- gene ABCD1 Adrenoleucodistrofia (ALD)- gene ABCD1
AGAMMAGLOBULINEMIA, AUTOSOMAL RECESSIVE (IGHM) AGAMMAGLOBULINEMIA, AUTOSOMAL RECESSIVE (IGHM)
Alagille, sindrome di (JAG1) Alagille, sindrome di (JAG1)
Albinismo oculocutaneo tipo 1 (TYR) Albinismo oculocutaneo tipo 1 (TYR)
Alfa-1-Antitripsina (gene PI) Alfa-1-Antitripsina (gene PI)
Alzheimer  - Test predittivo pro-infiammatorio Alzheimer - Test predittivo pro-infiammatorio
Alzheimer ad esordio precoce - gene PSEN1 Alzheimer ad esordio precoce - gene PSEN1
Alzheimer ad esordio precoce - gene PSEN2 Alzheimer ad esordio precoce - gene PSEN2
Alzheimer tipo 1 ad insorgenza precoce (APP) Alzheimer tipo 1 ad insorgenza precoce (APP)
Amyloidosis (TTR) Amyloidosis (TTR)
Anemia Falciforme o Drepanocitosi Anemia Falciforme o Drepanocitosi
anemia FANCONI gruppo C anemia FANCONI gruppo C
Aneuploidie Molecolari - 13-18-21-X-Y Aneuploidie Molecolari - 13-18-21-X-Y
Aneuploidie Molecolari - 21-X-Y Aneuploidie Molecolari - 21-X-Y
ANIRIDIA (PAX6) ANIRIDIA (PAX6)
Apolipoproteina E (ApoE):  Genotipizzazione alleli E2, E3, E4 Apolipoproteina E (ApoE): Genotipizzazione alleli E2, E3, E4
AROMATASI - deficit (p450) AROMATASI - deficit (p450)
Atassia di Friedreich (FRDA) Atassia di Friedreich (FRDA)
Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 1 (ATXN1) Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 1 (ATXN1)
Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 2 (ATXN2) Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 2 (ATXN2)
Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 3 (ATXN3) Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 3 (ATXN3)
Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 6 (CACNA1A) Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 6 (CACNA1A)
Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 7 (ATXN7) Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 7 (ATXN7)
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE E BULBARE - SBMA o Kennedy disease (AR) ATROFIA MUSCOLARE SPINALE E BULBARE - SBMA o Kennedy disease (AR)
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE TIPO I,II,III (SMA) ATROFIA MUSCOLARE SPINALE TIPO I,II,III (SMA)
Autismo Autismo
Bartter,  sindrome di, tipo 1 (KCNJ1) Bartter, sindrome di, tipo 1 (KCNJ1)
Beckwith-Wiedemann, sindrome di (CDKN1C) Beckwith-Wiedemann, sindrome di (CDKN1C)
blepharophimosis - ptosis - epicanthus inversus sindrome  (BEPS): FOXL2 gene blepharophimosis - ptosis - epicanthus inversus sindrome (BEPS): FOXL2 gene
BLOOM SINDROME (BLM) BLOOM SINDROME (BLM)
Bruton tyrosine kinase (gene BTK) Bruton tyrosine kinase (gene BTK)
CANAVAN , malattia di (ASPA) CANAVAN , malattia di (ASPA)
Ceroid-lipofuscinosis, neuronal, tipo 6 (CLN6) Ceroid-lipofuscinosis, neuronal, tipo 6 (CLN6)
CEROIDO LIPOFUSCINOSI NEURONALE (PPT1) CEROIDO LIPOFUSCINOSI NEURONALE (PPT1)
CHARCOT-MARIE-TOOTH type 1A  (PMP22) - analisi di linkage CHARCOT-MARIE-TOOTH type 1A (PMP22) - analisi di linkage
Charcot-Marie-Tooth X-Linked Charcot-Marie-Tooth X-Linked
Congenital disorder of glycosylation, type 1A (PMM2) Congenital disorder of glycosylation, type 1A (PMM2)
Crigler-Najjar syndrome (UGT1A1) Crigler-Najjar syndrome (UGT1A1)
Diamond Blackfan Anemia ( gene RPS19) Diamond Blackfan Anemia ( gene RPS19)
DISAUTONOMIA FAMILIARE (FD) DISAUTONOMIA FAMILIARE (FD)
Disomia Uniparentale Disomia Uniparentale
Displasia Diastrofica SLC26A2) Displasia Diastrofica SLC26A2)
Distonia primaria - gene DYT1 (dystonia muscolorum deformans) Distonia primaria - gene DYT1 (dystonia muscolorum deformans)
Distrofia dei Cingoli - 1C (LGMD - 1C) - CPKemia elevata - Gene CAV3 Distrofia dei Cingoli - 1C (LGMD - 1C) - CPKemia elevata - Gene CAV3
Distrofia dei Cingoli - 2C (LGMD - 2C) - Gene SGCG Distrofia dei Cingoli - 2C (LGMD - 2C) - Gene SGCG
Distrofia Facioscapulomerale (FSHD) Distrofia Facioscapulomerale (FSHD)
Distrofia Miotonica (Malattia di Steinert) - (DMPK) Distrofia Miotonica (Malattia di Steinert) - (DMPK)
Distrofia Miotonica 2 (DM2) - (ZNF9) Distrofia Miotonica 2 (DM2) - (ZNF9)
Distrofia Muscolare di Becker (DMB) Distrofia Muscolare di Becker (DMB)
Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD)
Distrofia Muscolare di Duchenne Becker (DMD/DMB) - analisi di linkage Distrofia Muscolare di Duchenne Becker (DMD/DMB) - analisi di linkage
Duane-radial ray sindrome (SALL4) Duane-radial ray sindrome (SALL4)
Ectodermal displasia 1 (EDA) Ectodermal displasia 1 (EDA)
ECTRODATTILIA DISPLASIA ECTODERMICA (tp63) ECTRODATTILIA DISPLASIA ECTODERMICA (tp63)
Emocromatosi ereditaria  tipo 4 (gene Ferroportina ) 2 mutazioni Emocromatosi ereditaria tipo 4 (gene Ferroportina ) 2 mutazioni
Emocromatosi ereditaria classica (gene HFE ) 12 mutazioni Emocromatosi ereditaria classica (gene HFE ) 12 mutazioni
Emocromatosi ereditaria classica (gene HFE) 3 mutazioni Emocromatosi ereditaria classica (gene HFE) 3 mutazioni
Emocromatosi ereditaria screening 18 mutazioni Emocromatosi ereditaria screening 18 mutazioni
Emocromatosi ereditaria tipo 3  (gene TFR2) 4 mutazioni Emocromatosi ereditaria tipo 3 (gene TFR2) 4 mutazioni
Emofilia A (gene FVIII) Emofilia A (gene FVIII)
Emofilia B (gene FIX) Emofilia B (gene FIX)
Epidermolisi Bollosa Simplex - Dowling-Meara - geni KRT5 e KRT14 Epidermolisi Bollosa Simplex - Dowling-Meara - geni KRT5 e KRT14
EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex -  Mottled-Hyperpigmentation -  KRT5  gene EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex - Mottled-Hyperpigmentation - KRT5 gene
EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex - Weber-Cockayne -  gene KRT5 EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex - Weber-Cockayne - gene KRT5
Esoostosi multipla tipo 1 (EXT1) Esoostosi multipla tipo 1 (EXT1)
Esostosi multipla tipo 1 (EXT1) Esostosi multipla tipo 1 (EXT1)
Esostosi multipla tipo 2 (EXT2) Esostosi multipla tipo 2 (EXT2)
Faciogenital displasia (FGD1) Faciogenital displasia (FGD1)
Fattore VII -  deficit (F7) Fattore VII - deficit (F7)
Febbre Mediterranea Familiare (FMF) - Principali mutazioni gene MEFV Febbre Mediterranea Familiare (FMF) - Principali mutazioni gene MEFV
Febbre Mediterranea Familiare (FMF) - Screening interno gene MEFV Febbre Mediterranea Familiare (FMF) - Screening interno gene MEFV
Fenilchetonuria (gene PAH) Fenilchetonuria (gene PAH)
Fibrosi Cistica - analisi 200 mutazioni (CFTR) Fibrosi Cistica - analisi 200 mutazioni (CFTR)
Fibrosi Cistica - analisi 33 mutazioni + Polimorfismo 5T (CFTR) Fibrosi Cistica - analisi 33 mutazioni + Polimorfismo 5T (CFTR)
Fibrosi Cistica - analisi 70 mutazioni (CFTR) Fibrosi Cistica - analisi 70 mutazioni (CFTR)
Fibrosi Cistica - intero gene (CFTR) Fibrosi Cistica - intero gene (CFTR)
GALACTOSIDASE-BETA -1 DEFICIENCY (GLB1) GALACTOSIDASE-BETA -1 DEFICIENCY (GLB1)
galattosemia, tipo I (GALT) galattosemia, tipo I (GALT)
Gangliosidosi (GLB1) Gangliosidosi (GLB1)
Gaucher sindrome - principali mutazioni Gaucher sindrome - principali mutazioni
GAUCHER, malattia di - (GBA) - Intero gene GAUCHER, malattia di - (GBA) - Intero gene
GILBERT SINDROME (UGT1A1) GILBERT SINDROME (UGT1A1)
Glutarico Aciduria tipo I (gene GCDH) Glutarico Aciduria tipo I (gene GCDH)
Glycogen storage disease type 1a (GSD1a) Glycogen storage disease type 1a (GSD1a)
Glycogen storage disease type I, von Gierke disease (G6PC) Glycogen storage disease type I, von Gierke disease (G6PC)
GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, X-LINKED (CYBB) GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, X-LINKED (CYBB)
Gucosio 6-fosfato deidrogenasi (gene G6PD) (favismo) Gucosio 6-fosfato deidrogenasi (gene G6PD) (favismo)
HOLT-ORAM (gene TBX5) HOLT-ORAM (gene TBX5)
Huntington - Corea di Huntington (HD) Huntington - Corea di Huntington (HD)
Ictiosi lamellare (TGM1) Ictiosi lamellare (TGM1)
Immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy (FOXP3) Immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy (FOXP3)
Insensibilità agli androgeni - sindrome da - (AR) Insensibilità agli androgeni - sindrome da - (AR)
interleuchina 3, recettore alfa (IL3RA) interleuchina 3, recettore alfa (IL3RA)
Iper-IgD sindrome (MVK) Iper-IgD sindrome (MVK)
Ipocondroplasia (gene FGFR3) Ipocondroplasia (gene FGFR3)
Ipofosfatasia tipo 1 (ALPL) Ipofosfatasia tipo 1 (ALPL)
IPOMAGNESEMIA, PRIMARIA (CLDN16) IPOMAGNESEMIA, PRIMARIA (CLDN16)
IPOPLASIA ADRENALE CONGENITA - AHC (DAX1) IPOPLASIA ADRENALE CONGENITA - AHC (DAX1)
Keratitis (PAX6) Keratitis (PAX6)
KRABBE Disease (gene GALC) KRABBE Disease (gene GALC)
Leri-Weill dyschondrosteosis (SHOX) Leri-Weill dyschondrosteosis (SHOX)
Lesch-Nyhan (gene HPRT1) Lesch-Nyhan (gene HPRT1)
Leucodistrofia metacromatica  (ARSA) Leucodistrofia metacromatica (ARSA)
linfoistiocitosi emofagocitica (PFR1) linfoistiocitosi emofagocitica (PFR1)
linfoproliferativa,  sindrome - X-linked - (SH2D1A) linfoproliferativa, sindrome - X-linked - (SH2D1A)
LOWE - SINDROME OCULOCEREBRORENALE  (OCRL1) LOWE - SINDROME OCULOCEREBRORENALE (OCRL1)
MANO-PIEDE-UTERO SINDROME (HOXA13) MANO-PIEDE-UTERO SINDROME (HOXA13)
Maple syrup urine disease (MSUD) Maple syrup urine disease (MSUD)
Medium Chain Acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficit Medium Chain Acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficit
Melas Syndrome Melas Syndrome
Mucolipidosi tipo IV (MLIV) Mucolipidosi tipo IV (MLIV)
Mucopolisaccaridosi Tipo IIIA - SINDROME  DI SANFILIPPO (GENE SGSH) Mucopolisaccaridosi Tipo IIIA - SINDROME DI SANFILIPPO (GENE SGSH)
MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IIIB (NAGLU) MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IIIB (NAGLU)
MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IVB (GLB1) MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IVB (GLB1)
Mucopolisaccaridosi Tipo VI (Arilsulfatasi B - ARSB) Mucopolisaccaridosi Tipo VI (Arilsulfatasi B - ARSB)
Mucopolisaccaridosi, type I (IDUA) Mucopolisaccaridosi, type I (IDUA)
NEFROTICA SINDROME - STEROIDO RESISTENTE (NPHS2) NEFROTICA SINDROME - STEROIDO RESISTENTE (NPHS2)
Nemaline myopathy  (CFL2) Nemaline myopathy (CFL2)
Neutropenia severe congenital tipo 1 (ELA2) Neutropenia severe congenital tipo 1 (ELA2)
Niemann-Pick - malattia di - tipo A  (SMPD1) Niemann-Pick - malattia di - tipo A (SMPD1)
Niemann-Pick - malattia di - tipo B  (SMPD1) Niemann-Pick - malattia di - tipo B (SMPD1)
Omenn syndrome (RAG1) Omenn syndrome (RAG1)
Pancreatite Ereditaria (PRSS1-TYR) Pancreatite Ereditaria (PRSS1-TYR)
PANTOTHENATE KINASE-neurodegenerazione associata a - (PANK2) PANTOTHENATE KINASE-neurodegenerazione associata a - (PANK2)
PARAPLEGIA SPASTICA tipo 3 - malattia di Strumpell (SPG3A) PARAPLEGIA SPASTICA tipo 3 - malattia di Strumpell (SPG3A)
Peutz-Jeghers syndrome (STK11) Peutz-Jeghers syndrome (STK11)
Propionic acidemia B (PCCB) Propionic acidemia B (PCCB)
Pycnodysostosis (CTSK) Pycnodysostosis (CTSK)
RENE POLICISTICO Autosomico dominante (PKD1) -  analisi di linkage RENE POLICISTICO Autosomico dominante (PKD1) - analisi di linkage
RENE POLICISTICO Autosomico Recessivo (PKHD1) - analisi di linkage RENE POLICISTICO Autosomico Recessivo (PKHD1) - analisi di linkage
RETINITE PIGMENTOSA (gene RHO) RETINITE PIGMENTOSA (gene RHO)
RETT - Sindrome di RETT - gene MECP2 RETT - Sindrome di RETT - gene MECP2
sclerosi laterale Amiotrofica  (SOD1) sclerosi laterale Amiotrofica (SOD1)
SCLEROSI TUBEROSA ( TSC1) SCLEROSI TUBEROSA ( TSC1)
Shwachman-Bodian-Diamond sindrome (SBDS) Shwachman-Bodian-Diamond sindrome (SBDS)
SINPOLIDATTILIA (HOXD13) SINPOLIDATTILIA (HOXD13)
Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7) Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
Sordità ereditaria - intera regione codificante gene CX26 Sordità ereditaria - intera regione codificante gene CX26
Sordità ereditaria - intera regione codificante gene CX30 Sordità ereditaria - intera regione codificante gene CX30
Sordità ereditaria - principali mutazioni gene CX26 Sordità ereditaria - principali mutazioni gene CX26
SRY - Sex Determining region Y SRY - Sex Determining region Y
Superossido dismutasi 1 (SOD1) Superossido dismutasi 1 (SOD1)
Talassemia Beta - Intero gene beta globina Talassemia Beta - Intero gene beta globina
Talassemia Beta - Screening 23 mutazioni italiane Talassemia Beta - Screening 23 mutazioni italiane
TAY SACHS (HEXA) TAY SACHS (HEXA)
Tirosinemia tipo I (FAH) Tirosinemia tipo I (FAH)
Van der Woude syndrome (IRF6) Van der Woude syndrome (IRF6)
Wiskott-Aldrich Syndrome (gene WAS) Wiskott-Aldrich Syndrome (gene WAS)
X fragile o  Sindrome di Martin-Bell  o Sindrome da ritardo Mentale (FRAXA) X fragile o Sindrome di Martin-Bell o Sindrome da ritardo Mentale (FRAXA)
X fragile o  Sindrome di Martin-Bell  o Sindrome da ritardo Mentale (FRAXE) X fragile o Sindrome di Martin-Bell o Sindrome da ritardo Mentale (FRAXE)
Genetica Preventiva
 
 ADRB2-RECETTORE ADRENERGICO BETA-2 ( mutazione Gly16Arg) ADRB2-RECETTORE ADRENERGICO BETA-2 ( mutazione Gly16Arg)
ADRA2B ADRA2B
ADRB1 ADRB1
ADRB2-RECETTORE ADRENERGICO BETA-2 ( mutazione Gln27Glu) ADRB2-RECETTORE ADRENERGICO BETA-2 ( mutazione Gln27Glu)
ADRB3 - RICETTORE ADRENERGICO BETA-3 ADRB3 - RICETTORE ADRENERGICO BETA-3
AGT AGT
Alzheimer  - Test predittivo pro-infiammatorio Alzheimer - Test predittivo pro-infiammatorio
ANGIOTENSIN CONVERTING ENZIME (ACE) ANGIOTENSIN CONVERTING ENZIME (ACE)
APO B  (R3500Q ) APO B (R3500Q )
APO E (E2 E3 E4 ) Apolipoproteina E APO E (E2 E3 E4 ) Apolipoproteina E
APOA1   (Apolilipoproteina A) APOA1 (Apolilipoproteina A)
Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3175G Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3175G
Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3206G Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3206G
Apolipoproteina E (ApoE):  Genotipizzazione alleli E2, E3, E4 Apolipoproteina E (ApoE): Genotipizzazione alleli E2, E3, E4
AROMATASI  - CYP19A1 (1558C>T) AROMATASI - CYP19A1 (1558C>T)
BETA-FIBRINOGENO (FGB) BETA-FIBRINOGENO (FGB)
CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G1533A CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G1533A
CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G279A CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G279A
COLLAGENE DI TIPO 1 (COL1A1) COLLAGENE DI TIPO 1 (COL1A1)
COMT COMT
CYP17A1 CYP17A1
CYP1A1 (Ile462Val) CYP1A1 (Ile462Val)
CYP1A1 (T>C+3801) CYP1A1 (T>C+3801)
CYP1A1 (T>C+3801) CYP1A1 (T>C+3801)
CYP1B1 (Asn453Ser) CYP1B1 (Asn453Ser)
CYP1B1 (Leu 432Val) CYP1B1 (Leu 432Val)
CYP1B1 (Leu 432Val) CYP1B1 (Leu 432Val)
FATTORE II o GENE PROTROMBINA FATTORE II o GENE PROTROMBINA
FATTORE V     ( Y1702C ) FATTORE V ( Y1702C )
Fattore V di Cambridge: mutazione R306T Fattore V di Cambridge: mutazione R306T
FATTORE V DI LEIDEN FATTORE V DI LEIDEN
FATTORE XIII (F13A1) FATTORE XIII (F13A1)
GENE DEL CANCRO ALLA PROSTATA EREDITARIO 2 (ELAC2) GENE DEL CANCRO ALLA PROSTATA EREDITARIO 2 (ELAC2)
GJA4 (Connessina 37 - CX37) GJA4 (Connessina 37 - CX37)
GSTM1 GSTM1
GSTP1     GSTP1
HUMAN PLATELET ALLOANTIGENS (HPA) HUMAN PLATELET ALLOANTIGENS (HPA)
Idrossi-metil-glutaril-coenzima A reduttasi (HMGCR) Idrossi-metil-glutaril-coenzima A reduttasi (HMGCR)
INTEGRINA BETA 3 (GPIIIa) INTEGRINA BETA 3 (GPIIIa)
INTERLEUCHINA 10 (IL10) INTERLEUCHINA 10 (IL10)
INTERLEUCHINA 6 (IL6) INTERLEUCHINA 6 (IL6)
Lipoproteina lipasi (LPL) Lipoproteina lipasi (LPL)
Metalloproteinasi di matrice 3 o STROMELISINA 1 (MMP3) Metalloproteinasi di matrice 3 o STROMELISINA 1 (MMP3)
MTHFR  MUTAZIONE 1298 A/C MTHFR MUTAZIONE 1298 A/C
MTHFR - mutazione C677T MTHFR - mutazione C677T
NPY (Neuropeptide Y) NPY (Neuropeptide Y)
Ossido sintetasi endoteliale (NOS3) - VNTR introne 4 Ossido sintetasi endoteliale (NOS3) - VNTR introne 4
Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo  Glu298Asp Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo Glu298Asp
Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo -786 T>C Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo -786 T>C
PAI- 1 PAI- 1
PON1 (PARAOXONASI 1 ) PON1 (PARAOXONASI 1 )
PROTEINA G BETA 3 PROTEINA G BETA 3
RECETTORE  DEGLI ESTROGENI ESR-1 (IVS1) RECETTORE DEGLI ESTROGENI ESR-1 (IVS1)
RECETTORE ANDROGENICO (AR) RECETTORE ANDROGENICO (AR)
RECETTORE DEL PROGESTERONE- PGR RECETTORE DEL PROGESTERONE- PGR
RECETTORE VITAMINA D (VDR) RECETTORE VITAMINA D (VDR)
Screening di 50 polimorfismi genetici associati al rischio di insorgenza di patologie cardiovascolari Screening di 50 polimorfismi genetici associati al rischio di insorgenza di patologie cardiovascolari
Screening di polimorfismi genetici associati ad osteoporosi Screening di polimorfismi genetici associati ad osteoporosi
STEROIDO 5-ALFA-REDUTTASI  di tipo II - SRD5A2 - (Ala49Thr) STEROIDO 5-ALFA-REDUTTASI di tipo II - SRD5A2 - (Ala49Thr)
STEROIDO 5-ALFA-REDUTTASI  di tipo II - SRD5A2 - (Val89Leu) STEROIDO 5-ALFA-REDUTTASI di tipo II - SRD5A2 - (Val89Leu)
STEROL REGULATORY ELEMENT BINDING TRANSCRIPTION FACTOR 2 (SREBF2) STEROL REGULATORY ELEMENT BINDING TRANSCRIPTION FACTOR 2 (SREBF2)
TGFBR TGFBR
VDR-RECETTORE VITAMINA D (IVS7) VDR-RECETTORE VITAMINA D (IVS7)
HLA - Tipizzazione
 
HLA - Tipizzazione HLA - Tipizzazione
Indagini di Paternità e consanguineità
 
Indagini di Paternità e  consanguineità Indagini di Paternità e consanguineità
Infertilità Maschile
 
ANTICORPI ANTI SPERMATOZOI (ASA) ANTICORPI ANTI SPERMATOZOI (ASA)
APOPTOSI - TEST DI  (TUNEL TEST) APOPTOSI - TEST DI (TUNEL TEST)
CARIOTIPO  su sangue periferico CARIOTIPO su sangue periferico
Fibrosi Cistica - analisi 33 mutazioni + Polimorfismo 5T (CFTR) Fibrosi Cistica - analisi 33 mutazioni + Polimorfismo 5T (CFTR)
FISH  su Liquido Seminale FISH su Liquido Seminale
INIBINA B INIBINA B
Microdelezioni del Cromosoma Y Microdelezioni del Cromosoma Y
Polimorfismo 5T del gene CFTR (CAVD) Polimorfismo 5T del gene CFTR (CAVD)
Polimorfismo M470V del gene CFTR (CAVD) Polimorfismo M470V del gene CFTR (CAVD)
Polimorfismo TG(n) del gene CFTR (CAVD) Polimorfismo TG(n) del gene CFTR (CAVD)
Recettore Androgenico (AR) - CAG repeats Recettore Androgenico (AR) - CAG repeats
Infertilità Femminile
 
ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (ACA, APA, LAC) ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (ACA, APA, LAC)
CARIOTIPO  su sangue periferico CARIOTIPO su sangue periferico
FSHR (Recettore del FSH) FSHR (Recettore del FSH)
GALT gene - Menopausa precoce GALT gene - Menopausa precoce
Inibina A gene - Menopausa precoce Inibina A gene - Menopausa precoce
INIBINA B INIBINA B
LH- Recettore (LHR) gene LH- Recettore (LHR) gene
LH- Recettore (LHR) gene LH- Recettore (LHR) gene
Ormone Luteinizzante Beta (LHB) Ormone Luteinizzante Beta (LHB)
PANNELLO AUTOANTICORPI (ANA, ENA, ASMA, LAC, ACA, AOA, ATGA, APA) PANNELLO AUTOANTICORPI (ANA, ENA, ASMA, LAC, ACA, AOA, ATGA, APA)
Pannello Trombofilia 13 mutazioni - Fatt. V Leiden, Fatt. V Y1702C, Fatt.II, MTHFR (C677T, A1298C), Beta Fibrinogeno, PAI-1, Fattore XIII, HPA, ACE, ApoE, ApoB, AGT ) Pannello Trombofilia 13 mutazioni - Fatt. V Leiden, Fatt. V Y1702C, Fatt.II, MTHFR (C677T, A1298C), Beta Fibrinogeno, PAI-1, Fattore XIII, HPA, ACE, ApoE, ApoB, AGT )
X fragile o  Sindrome di Martin-Bell  o Sindrome da ritardo Mentale (FRAXA) X fragile o Sindrome di Martin-Bell o Sindrome da ritardo Mentale (FRAXA)
X fragile o  Sindrome di Martin-Bell  o Sindrome da ritardo Mentale (FRAXE) X fragile o Sindrome di Martin-Bell o Sindrome da ritardo Mentale (FRAXE)
Infettivologia Molecolare
 
Bordetella pertussis - Analisi qualitativa Bordetella pertussis - Analisi qualitativa
Candida albicans - Analisi qualitativa Candida albicans - Analisi qualitativa
Chlamydia Trachomatis - Analisi qualitativa Chlamydia Trachomatis - Analisi qualitativa
CMV - Citomegalovirus  - Analisi qualitativa CMV - Citomegalovirus - Analisi qualitativa
CMV - Citomegalovirus  - Resistenza ai farmaci CMV - Citomegalovirus - Resistenza ai farmaci
CMV - Citomegalovirus - Analisi quantitativa CMV - Citomegalovirus - Analisi quantitativa
EBV - Epstein-barr virus - Analisi qualitativa EBV - Epstein-barr virus - Analisi qualitativa
Gardnerella vaginalis - Analisi qualitativa Gardnerella vaginalis - Analisi qualitativa
HAV - Epatite A  virus - Analisi quantitativa HAV - Epatite A virus - Analisi quantitativa
HAV - Epatite A virus - Analisi qualitativa HAV - Epatite A virus - Analisi qualitativa
HBV - Epatite B virus - Analisi qualitativa HBV - Epatite B virus - Analisi qualitativa
HBV - Epatite B virus - Analisi quantitativa HBV - Epatite B virus - Analisi quantitativa
HBV - Epatite B virus - Farmacoresistenza HBV - Epatite B virus - Farmacoresistenza
HCV - Epatite C  virus - Analisi qualitativa HCV - Epatite C virus - Analisi qualitativa
HCV - Epatite C  virus - Analisi quantitativa HCV - Epatite C virus - Analisi quantitativa
HCV - Epatite C  virus - Determinazione del genotipo HCV - Epatite C virus - Determinazione del genotipo
HDV - Epatite D  virus - Analisi qualitativa HDV - Epatite D virus - Analisi qualitativa
HDV - Epatite D  virus - Analisi quantitativa HDV - Epatite D virus - Analisi quantitativa
Helicobacter Pylori - Analisi qualitativa Helicobacter Pylori - Analisi qualitativa
Helicobacter Pylori - Resistenza ai farmaci Helicobacter Pylori - Resistenza ai farmaci
HGV - Epatite G  virus - Analisi qualitativa HGV - Epatite G virus - Analisi qualitativa
HGV - Epatite G  virus - Analisi quantitativa HGV - Epatite G virus - Analisi quantitativa
HHV 6 - Herpes Virus Tipo 6 - Analisi qualitativa HHV 6 - Herpes Virus Tipo 6 - Analisi qualitativa
HHV 8 - Herpes Virus Tipo 8 - Analisi qualitativa HHV 8 - Herpes Virus Tipo 8 - Analisi qualitativa
HIV-1 DNA - Analisi qualitativa HIV-1 DNA - Analisi qualitativa
HIV-1 DNA - Analisi quantitativa HIV-1 DNA - Analisi quantitativa
HIV-1 RNA - Analisi qualitativa HIV-1 RNA - Analisi qualitativa
HIV-1 RNA - Analisi quantitativa HIV-1 RNA - Analisi quantitativa
HIV-2 DNA - Analisi qualitativa HIV-2 DNA - Analisi qualitativa
HPV - Papilloma virus - Analisi qualitativa HPV - Papilloma virus - Analisi qualitativa
HPV - Papillomavirus  - Analisi Quantitativa HPV - Papillomavirus - Analisi Quantitativa
HPV - Papillomavirus - Determinazione del genotipo HPV - Papillomavirus - Determinazione del genotipo
HSV 1 - Herpes Simplex  Virus Tipo 1 - Analisi qualitativa HSV 1 - Herpes Simplex Virus Tipo 1 - Analisi qualitativa
Mycobacterium Tuberculosis - Analisi qualitativa Mycobacterium Tuberculosis - Analisi qualitativa
Mycobacterium Tuberculosis - Resistenza a rifampicina Mycobacterium Tuberculosis - Resistenza a rifampicina
Mycoplasma genitalium - Analisi qualitativa Mycoplasma genitalium - Analisi qualitativa
Mycoplasma hominis - Analisi qualitativa Mycoplasma hominis - Analisi qualitativa
Mycoplasma pneumoniae - Analisi qualitativa Mycoplasma pneumoniae - Analisi qualitativa
Neisseria gonorrhoeae - Analisi qualitativa Neisseria gonorrhoeae - Analisi qualitativa
Parvovirus (B19) - Analisi qualitativa Parvovirus (B19) - Analisi qualitativa
Rubeovirus (Rosolia) - Analisi qualitativa Rubeovirus (Rosolia) - Analisi qualitativa
Staphylococcus saprophyticus - Analisi qualitativa Staphylococcus saprophyticus - Analisi qualitativa
Streptococcus agalactiae - Streptococchi Beta - emolitici del gruppo B - Analisi qualitativa Streptococcus agalactiae - Streptococchi Beta - emolitici del gruppo B - Analisi qualitativa
Toxoplasma gondii - Analisi qualitativa Toxoplasma gondii - Analisi qualitativa
Trichomonas vaginalis - Analisi qualitativa Trichomonas vaginalis - Analisi qualitativa
Ureaplasma Urealitycum - Analisi qualitativa Ureaplasma Urealitycum - Analisi qualitativa
VZV- Varicella Zoster Virus - Analisi Qualitativa VZV- Varicella Zoster Virus - Analisi Qualitativa
Nutrigenetica
 
ACE ACE
APOA1   (Apolilipoproteina A): polimorfismo -75 G>A APOA1 (Apolilipoproteina A): polimorfismo -75 G>A
Apolipoproteina B (Apo B): mutazione R3500Q Apolipoproteina B (Apo B): mutazione R3500Q
Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3175G Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3175G
Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3206G Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3206G
Apolipoproteina E (ApoE):  Genotipizzazione alleli E2, E3, E4 Apolipoproteina E (ApoE): Genotipizzazione alleli E2, E3, E4
CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G1533A CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G1533A
CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G279A CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G279A
Cistationina Beta Sintetasi (CBS): polimorfismo C699T Cistationina Beta Sintetasi (CBS): polimorfismo C699T
Cistationina Beta Sintetasi (CBS): polimorfismo T1080C Cistationina Beta Sintetasi (CBS): polimorfismo T1080C
Collagene di tipo I (COL1A1): polimorfismo introne 1 2046G-T   Collagene di tipo I (COL1A1): polimorfismo introne 1 2046G-T  
Fattore di necrosi tumorale alfa (TNFa): polimorfismo -308 G-A   Fattore di necrosi tumorale alfa (TNFa): polimorfismo -308 G-A  
GAP JUNCTION PROTEIN ALPHA 4 (CONNESSINA 37): variante Pro319Ser GAP JUNCTION PROTEIN ALPHA 4 (CONNESSINA 37): variante Pro319Ser
Glutatione S-transferasi mu, M1 (GSTM1): delezione del gene   Glutatione S-transferasi mu, M1 (GSTM1): delezione del gene  
Glutatione S-transferasi P1 (GSTP1): polimorfismi  A114V   Glutatione S-transferasi P1 (GSTP1): polimorfismi A114V  
Glutatione S-transferasi P1 (GSTP1): polimorfismi I105V Glutatione S-transferasi P1 (GSTP1): polimorfismi I105V
Glutatione S-transferasi theta, T1 (GSTT1): delezione del gene Glutatione S-transferasi theta, T1 (GSTT1): delezione del gene
Idrossi-metil-glutaril-coenzima A reduttasi (HMGCR): polimorfismo -911 C-A Idrossi-metil-glutaril-coenzima A reduttasi (HMGCR): polimorfismo -911 C-A
Interleuchina-10 (IL-10): mutazione G-1082A Interleuchina-10 (IL-10): mutazione G-1082A
Interleuchina-1B (IL1B): polimorfismo -511 C-T Interleuchina-1B (IL1B): polimorfismo -511 C-T
Interleuchina-6 (IL-6): mutazione G-174C Interleuchina-6 (IL-6): mutazione G-174C
Interleuchina-6 (IL-6): mutazioni G-634C Interleuchina-6 (IL-6): mutazioni G-634C
Intolleranza al Lattosio (LCT): polimorfismo -13910 T/C Intolleranza al Lattosio (LCT): polimorfismo -13910 T/C
INTOLLERANZA ALLA CAFFEINA INTOLLERANZA ALLA CAFFEINA
Lipoproteina lipasi (LPL): polimorfismo C1595G Lipoproteina lipasi (LPL): polimorfismo C1595G
Metalloproteinasi di matrice 3 o STROMELISINA 1 (MMP3): polimorfismo promotore -1171 5A>6A Metalloproteinasi di matrice 3 o STROMELISINA 1 (MMP3): polimorfismo promotore -1171 5A>6A
Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR): variante  (C677T ) Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR): variante (C677T )
Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR): variante 1298 A/C Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR): variante 1298 A/C
Metionina sintetasi gene (MTR): polimorfismo A2756G Metionina sintetasi gene (MTR): polimorfismo A2756G
Metionina sintetasi reduttasi (MS_MTRR): polimorfismo A66G Metionina sintetasi reduttasi (MS_MTRR): polimorfismo A66G
NEUROPEPTIDE Y (NPY): polimorfismo Leu7Pro NEUROPEPTIDE Y (NPY): polimorfismo Leu7Pro
Ossido sintetasi endoteliale (NOS3) - VNTR introne 4 Ossido sintetasi endoteliale (NOS3) - VNTR introne 4
Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo  Glu298Asp Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo Glu298Asp
Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo -786 T>C Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo -786 T>C
PANNELLO  METABOLISMO DEI SOLFITI PANNELLO METABOLISMO DEI SOLFITI
PON1 (PARAOXONASI 1 ):  polimorfismo Gln192Arg PON1 (PARAOXONASI 1 ): polimorfismo Gln192Arg
Recettore adrenergico alfa 2B (ADRA2B): mutazione Ins>Del Codon 299 Recettore adrenergico alfa 2B (ADRA2B): mutazione Ins>Del Codon 299
Recettore adrenergico Beta 1 (ADRB1):  polimorfismo Gly389Arg Recettore adrenergico Beta 1 (ADRB1):  polimorfismo Gly389Arg
Recettore adrenergico Beta 2 (ADRB2): polimorfismo  Gln27Glu  Recettore adrenergico Beta 2 (ADRB2): polimorfismo Gln27Glu 
Recettore adrenergico Beta 2 (ADRB2): polimorfismo  Gly16Arg Recettore adrenergico Beta 2 (ADRB2): polimorfismo Gly16Arg
Recettore adrenergico Beta 3 (ADRB3): polimorfismo Trp64Arg Recettore adrenergico Beta 3 (ADRB3): polimorfismo Trp64Arg
Recettore attivato dai proliferatori dei perossisomi - gamma (PPARG): polimorfismo Pro12Ala Recettore attivato dai proliferatori dei perossisomi - gamma (PPARG): polimorfismo Pro12Ala
Recettore della calcitonina (CTR): polimorfismo PRO463LEU Recettore della calcitonina (CTR): polimorfismo PRO463LEU
Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo BsmI Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo BsmI
Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo Fok1 Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo Fok1
Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo TaqI   Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo TaqI  
Recettore Estrogenico 1 (ESR1): polimorfismo  XbaI (IVS1-351 A/G)   Recettore Estrogenico 1 (ESR1): polimorfismo XbaI (IVS1-351 A/G)  
Recettore Estrogenico 1 (ESR1): polimorfismo PvuII (IVS1-397 T/C) Recettore Estrogenico 1 (ESR1): polimorfismo PvuII (IVS1-397 T/C)
Screening di polimorfismi genetici associati al metabolismo dei nutrienti (Nutrigenetica) Screening di polimorfismi genetici associati al metabolismo dei nutrienti (Nutrigenetica)
STEROL REGULATORY ELEMENT BINDING TRANSCRIPTION FACTOR 2 (SREBF2): polimorfismo Gly595Ala STEROL REGULATORY ELEMENT BINDING TRANSCRIPTION FACTOR 2 (SREBF2): polimorfismo Gly595Ala
Superossido Dismutasi (SOD3): polimorfismo C760G Superossido Dismutasi (SOD3): polimorfismo C760G
Superossido dismutasi manganese dipendente (MnSOD o SOD2): polimorfismo  T175C Superossido dismutasi manganese dipendente (MnSOD o SOD2): polimorfismo T175C
Superossido dismutasi manganese dipendente (MnSOD o SOD2): polimorfismo C(-28)T Superossido dismutasi manganese dipendente (MnSOD o SOD2): polimorfismo C(-28)T
Oncologia Molecolare (diagnosi precoce)
 
Analisi di mutazione del gene K-Ras Analisi di mutazione del gene K-Ras
Analisi mutazione del gene p53 Analisi mutazione del gene p53
mRNA MART-1 mRNA MART-1
mRNA MGB mRNA MGB
mRNA PSA mRNA PSA
mRNA Tirosinasi mRNA Tirosinasi
Proibitina (PHB) Proibitina (PHB)
Valutazione del fenotipo LOH o RER Valutazione del fenotipo LOH o RER
Oncologia Molecolare (test predittivi)
 
BRCA1 - TEST DI PREDISPOSIZIONE GENETICA ALLO SVILUPPO DEL CARCINOMA DELLA MAMMELLA ED OVARICO BRCA1 - TEST DI PREDISPOSIZIONE GENETICA ALLO SVILUPPO DEL CARCINOMA DELLA MAMMELLA ED OVARICO
BRCA2 - TEST DI PREDISPOSIZIONE GENETICA ALLO SVILUPPO DEL CARCINOMA DELLA MAMMELLA ED OVARICO BRCA2 - TEST DI PREDISPOSIZIONE GENETICA ALLO SVILUPPO DEL CARCINOMA DELLA MAMMELLA ED OVARICO
Melanoma ereditario (gene P16) Melanoma ereditario (gene P16)
MLH1 - Test di predisposizione genetica allo sviluppo del carcinoma colorettale ereditario - Carcinoma del colon ereditario non poliposico (HNPCC - Hereditary Non-Polyposys Colon Cancer) MLH1 - Test di predisposizione genetica allo sviluppo del carcinoma colorettale ereditario - Carcinoma del colon ereditario non poliposico (HNPCC - Hereditary Non-Polyposys Colon Cancer)
MSH2 - Test di predisposizione genetica allo sviluppo del carcinoma colorettale ereditario - Carcinoma del colon ereditario non poliposico (HNPCC - Hereditary Non-Polyposys Colon Cancer) MSH2 - Test di predisposizione genetica allo sviluppo del carcinoma colorettale ereditario - Carcinoma del colon ereditario non poliposico (HNPCC - Hereditary Non-Polyposys Colon Cancer)
Multiple endocrine neoplasia 1 (MEN1) Multiple endocrine neoplasia 1 (MEN1)
Neurofibromatosi (gene NF1) - Linkage Neurofibromatosi (gene NF1) - Linkage
Neurofibromatosi (NF1) Neurofibromatosi (NF1)
Poliposi adenomatosa familiare (FAP) gene APC Poliposi adenomatosa familiare (FAP) gene APC
RET proto-oncogene  - Test di predisposizione genetica allo sviluppo del carcinoma midollare della tiroide RET proto-oncogene - Test di predisposizione genetica allo sviluppo del carcinoma midollare della tiroide
Retinoblastoma (gene RB1) Retinoblastoma (gene RB1)
Sindrome di Li-Fraumeni - gene p53 Sindrome di Li-Fraumeni - gene p53
Von Hippel-Lindau syndrome (VHL) Von Hippel-Lindau syndrome (VHL)
Osteoporosi
 
Collagene di tipo I (COL1A1): polimorfismo introne 1 2046G-T   Collagene di tipo I (COL1A1): polimorfismo introne 1 2046G-T  
Recettore della calcitonina (CTR): polimorfismo PRO463LEU Recettore della calcitonina (CTR): polimorfismo PRO463LEU
Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo BsmI Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo BsmI
Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo Fok1 Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo Fok1
Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo TaqI   Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo TaqI  
Recettore Estrogenico 1 (ESR1): polimorfismo  XbaI (IVS1-351 A/G)   Recettore Estrogenico 1 (ESR1): polimorfismo XbaI (IVS1-351 A/G)  
Recettore Estrogenico 1 (ESR1): polimorfismo PvuII (IVS1-397 T/C) Recettore Estrogenico 1 (ESR1): polimorfismo PvuII (IVS1-397 T/C)
Screening di polimorfismi genetici associati ad osteoporosi Screening di polimorfismi genetici associati ad osteoporosi
Patologie Cardiovascolari (Trombofilia Ereditaria)
 
Alfa-1-antichimotripsina (AACT): mutazione -51 G-T Alfa-1-antichimotripsina (AACT): mutazione -51 G-T
Angiotensin Converting Enzyme (ACE) Angiotensin Converting Enzyme (ACE)
Angiotensinogeno (AGT) Angiotensinogeno (AGT)
APOA1   (Apolilipoproteina A) APOA1 (Apolilipoproteina A)
ApoB (R3500Q) Genotipizzazione ApoB (R3500Q) Genotipizzazione
Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3175G Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3175G
Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3206G Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3206G
Apolipoproteina E (ApoE):  Genotipizzazione alleli E2, E3, E4 Apolipoproteina E (ApoE): Genotipizzazione alleli E2, E3, E4
Beta Fibrinogeno (FGB): polimorfismo  -455G-A Beta Fibrinogeno (FGB): polimorfismo -455G-A
CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G1533A CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G1533A
CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G279A CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G279A
Cistationina Beta Sintetasi (CBS): polimorfismo C699T Cistationina Beta Sintetasi (CBS): polimorfismo C699T
Cistationina Beta Sintetasi (CBS): polimorfismo T1080C Cistationina Beta Sintetasi (CBS): polimorfismo T1080C
Fattore di necrosi tumorale alfa (TNFa): polimorfismo -308 G-A Fattore di necrosi tumorale alfa (TNFa): polimorfismo -308 G-A
Fattore II (protrombina): la variante (G20210A) Fattore II (protrombina): la variante (G20210A)
Fattore V di Cambridge: mutazione R306T Fattore V di Cambridge: mutazione R306T
Fattore V di Leiden Fattore V di Leiden
FATTORE V:  mutazione  His1299Arg FATTORE V: mutazione His1299Arg
FATTORE V:  mutazione Y1702C FATTORE V: mutazione Y1702C
FATTORE XIII: Polimorfismo VAL34LEU (V34L) FATTORE XIII: Polimorfismo VAL34LEU (V34L)
GJA4 (Connessina 37 - CX37) GJA4 (Connessina 37 - CX37)
Human Platelet Alloantigens (HPA) Human Platelet Alloantigens (HPA)
Human Platelet Alloantigens (HPA) Human Platelet Alloantigens (HPA)
Idrossi-metil-glutaril-coenzima A reduttasi (HMGCR): polimorfismo -911 C-A Idrossi-metil-glutaril-coenzima A reduttasi (HMGCR): polimorfismo -911 C-A
Interferone gamma (IFNG): mutazione +874 T-A Interferone gamma (IFNG): mutazione +874 T-A
Interleuchina-10 (IL-10): mutazione G-1082A Interleuchina-10 (IL-10): mutazione G-1082A
Interleuchina-1B (IL1B): polimorfismo -511 C-T Interleuchina-1B (IL1B): polimorfismo -511 C-T
Interleuchina-6 (IL-6): mutazione G-174C Interleuchina-6 (IL-6): mutazione G-174C
Interleuchina-6 (IL-6): mutazioni G-634C Interleuchina-6 (IL-6): mutazioni G-634C
Ipercolesterolemia familiare Ipercolesterolemia familiare
Iperlipoproteinemia Familiare di tipo III (gene APOE) Iperlipoproteinemia Familiare di tipo III (gene APOE)
Lipoproteina lipasi (LPL): polimorfismo C1595G Lipoproteina lipasi (LPL): polimorfismo C1595G
Metalloproteinasi di matrice 3 o STROMELISINA 1 (MMP3): polimorfismo promotore -1171 5A>6A Metalloproteinasi di matrice 3 o STROMELISINA 1 (MMP3): polimorfismo promotore -1171 5A>6A
Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR): variante  (C677T ) Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR): variante (C677T )
Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR): variante 1298 A/C Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR): variante 1298 A/C
Metionina sintetasi gene (MTR): polimorfismo A2756G Metionina sintetasi gene (MTR): polimorfismo A2756G
Metionina sintetasi reduttasi (MS_MTRR): polimorfismo A66G Metionina sintetasi reduttasi (MS_MTRR): polimorfismo A66G
NEUROPEPTIDE Y (NPY): polimorfismo Leu7Pro NEUROPEPTIDE Y (NPY): polimorfismo Leu7Pro
Ossido sintetasi endoteliale (NOS3) - VNTR introne 4 Ossido sintetasi endoteliale (NOS3) - VNTR introne 4
Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo  Glu298Asp Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo Glu298Asp
Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo -786 T>C Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo -786 T>C
Pannello Trombofilia 13 mutazioni Pannello Trombofilia 13 mutazioni
Pannello Trombofilia 4 mutazioni Pannello Trombofilia 4 mutazioni
PLASMINOGEN ACTIVATOR INHIBITOR 1 (PAI-1): mutazione 1-BP DEL/INS, 4G/5G PLASMINOGEN ACTIVATOR INHIBITOR 1 (PAI-1): mutazione 1-BP DEL/INS, 4G/5G
PON1 (PARAOXONASI 1 ):  polimorfismo Gln192Arg PON1 (PARAOXONASI 1 ): polimorfismo Gln192Arg
Recettore adrenergico alfa 2B (ADRA2B): mutazione Ins>Del Codon 299 Recettore adrenergico alfa 2B (ADRA2B): mutazione Ins>Del Codon 299
Recettore adrenergico Beta 1 (ADRB1):  polimorfismo Gly389Arg Recettore adrenergico Beta 1 (ADRB1):  polimorfismo Gly389Arg
Recettore adrenergico Beta 2 (ADRB2): polimorfismo  Gln27Glu  Recettore adrenergico Beta 2 (ADRB2): polimorfismo Gln27Glu 
Recettore adrenergico Beta 2 (ADRB2): polimorfismo Gly16Arg Recettore adrenergico Beta 2 (ADRB2): polimorfismo Gly16Arg
Screening di 50 polimorfismi genetici associati al rischio di insorgenza di patologie cardiovascolari Screening di 50 polimorfismi genetici associati al rischio di insorgenza di patologie cardiovascolari
STEROL REGULATORY ELEMENT BINDING TRANSCRIPTION FACTOR 2 (SREBF2): polimorfismo Gly595Ala STEROL REGULATORY ELEMENT BINDING TRANSCRIPTION FACTOR 2 (SREBF2): polimorfismo Gly595Ala
Superossido Dismutasi (SOD3): polimorfismo C760G Superossido Dismutasi (SOD3): polimorfismo C760G
Superossido dismutasi manganese dipendente (MnSOD o SOD2): polimorfismo  T175C Superossido dismutasi manganese dipendente (MnSOD o SOD2): polimorfismo T175C
Superossido dismutasi manganese dipendente (MnSOD o SOD2): polimorfismo C(-28)T Superossido dismutasi manganese dipendente (MnSOD o SOD2): polimorfismo C(-28)T
Vascular endothelial growth factor (VEGF): polimorfismo -2578 C-A Vascular endothelial growth factor (VEGF): polimorfismo -2578 C-A
Poliabortività
 
HLA - Tipizzazione HLA - Tipizzazione
Pannello Autoanticorpi (ANA, ENA, ASMA, LAC, ACA, AOA, ATGA, APA) Pannello Autoanticorpi (ANA, ENA, ASMA, LAC, ACA, AOA, ATGA, APA)
Pannello Trombofilia 13 mutazioni Pannello Trombofilia 13 mutazioni
Pannello Trombofilia per poliabortività Pannello Trombofilia per poliabortività
Condividi su :