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PrenatalSafeKaryo®: casi clinici a 12 mesi dall'introduzione del test nella pratica clinica

Casi clinici prenatalsafe karyo

Gentile Collega,
con piacere Genoma Group ti informa che, a un anno dall'introduzione nella pratica clinica del test PrenatalSAFEKaryo®, è stata pubblicata la prima raccolta di case report.

Tale raccolta descrive alcuni casi clinici tra i più interessanti, gravidanze in cui l'impiego del test PrenatalSAFEKaryo® ha consentito di individuate alterazioni cromosomiche fetali non rilevabili con i NIPT tradizionali, i quali analizzano solamente le aneuploidie fetali più comuni in gravidanza (trisomia 21, 18, 13) e aneuploidie dei cromosomi sessuali.



La raccolta dimostra inoltre l’utilità clinica e l’importanza dello studio non invasivo del cariotipo fetale, non solo per rilevare aneuploidie su tutti i cromosomi del feto, ma soprattutto per la ricerca di anomalie strutturali (delezioni e duplicazioni di una porzione del cromosoma), possibile solo con una tecnologia di ultima generazione ad altissima risoluzione come quella impiegata nel test PrenatalSAFEKaryo®.

Nella parte finale della raccolta sono stati anche riportati i risultati di uno studio prospettico (in corso di pubblicazione) condotto da Genoma Group su un gruppo di oltre 12.000 gestanti, finalizzato a confrontare la performance dei NIPT tradizionali (screening dei 5 cromosomi) vs PrenatalSAFEKaryo®.

I dati ottenuti dimostrano non solo l’utilità clinica del test PrenatalSAFEKaryo®, ma anche che la maggiore sensibilità ottenuta con questo livello di screening non è stata conseguita a discapito della specificità del test stesso.

Genoma Group ti saluta e per maggiori informazioni sui casi clinici ti invita a consultare il team di genetisti.

In attesa di nuove interessanti novità,
Team Genoma Group