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Ibridazione in situ fluorescente (FISH)

Citogenetica
Ibridazione in situ fluorescente (FISH)
Identificazione delle principali sindromi determinate da aberrazioni cromosomiche di tipo numerico
 
In alcuni casi è necessario eseguire un’ulteriore analisi, per studiare nei dettagli l’anomalia in questione. Questa tecnica prende il nome di ibridazione in situ fluorecente (FISH). La metodica FISH permette sia la valutazione di anomalie cromosomiche (trisomie complete o a mosaico) che la precisa caratterizzazione di riarrangiamenti strutturali (traslocazioni, inversioni, delezioni ecc.). Si tratta di una tecnica che utilizza sonde marcate con composti fluorescenti.
La FISH permette di evidenziare le più comuni alterazioni cromosomiche corrispondenti alle trisomie 21, 18, 13, o relative ai cromosomi sessuali e consente di ottenere una diagnosi precoce di trisomia (24/48 ore dal prelievo) ed è quindi importante in caso di malformazioni ecoevidenziate, triplo test positivo, età materna avanzata, o ansietà materna.
 
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