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Sindrome di Down - Trisomia 21

Citogenetica
Sindrome di Down - Trisomia 21
Identificazione di sindromi legate ad aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali.
 
La Sindrome di Down (SD, detta anche trisomia 21 e comunemente indicata con il nome di "mongolismo"), è la più frequente forma di ritardo mentale. La SD è molto comune: in Italia si stima che le persone affette siano circa 40mila.
La SD è causata dalla presenza nel patrimonio genetico di un cromosoma 21 in più. Normalmente, nell'Uomo sono presenti 46 cromosomi in ogni cellula, 23 di origine materna e 23 di origine paterna. Ogni persona possiede quindi - in ogni cellula - due copie di ogni cromosoma (con l'eccezione di quelli sessuali X e Y. Nelle persone affette da SD, il cromosoma numero 21 è presente invece in triplice copia. Per questo si parla di trisomia 21.
Nella maggior parte dei casi (quasi il 90 per cento) la trisomia 21 è dovuta ad un meccanismo chiamato non disgiunzione. Durante la formazione dei gameti (ovuli e spermatozoi), le coppie di cromosomi omologhi devono separarsi e ogni cromosoma deve andare in un gamete diverso. La non disgiunzione ha origine quando questo meccanismo non funziona correttamente: in uno o più gameti le coppie di cromosomi 21 non si separano. Questo succede soprattutto negli ovuli materni, e molto più raramente negli spermatozoi. L'ovulo o gli ovuli che ne risultano avranno così una copia in più del cromosoma 21 rispetto al normale.
Non si conoscono le cause della non disgiunzione, tuttavia un dato certo è che il rischio aumenta di pari passo con l'aumentare dell'età materna. La trisomia 21 dovuta a non disgiunzione è anche detta trisomia primaria, e può essere di due tipi:
Trisomia primaria omogenea: la trisomia è presente in tutte le cellule della persona Down. Questo avviene in circa il 90 per cento dei casi.
Trisomia primaria a mosaico: la trisomia è presente solo in una parte delle cellule dell'individuo Down. Questo avviene in circa il 5 per cento dei casi. I sintomi possono essere meno gravi rispetto alla trisomia primaria omogenea, a seconda del numero di cellule che possiedono la trisomia.
In un numero molto più basso di casi, la trisomia è dovuta ad un processo chiamato traslocazione.
Nella SD dovuta a traslocazione le persone affette hanno apparentemente un numero normale di cromosomi. In realtà possiedono tre copie del cromosoma 21, ma una di queste (o una parte importante ) è fusa ad un altro cromosoma. Il processo di fusione di due cromosomi (o parte di essi) si chiama traslocazione. Le persone affette da Down dovuto a traslocazione nascono in genere da genitori perfettamente normali, di cui uno (generalmente la madre) è portatore della traslocazione. I genitori non hanno nessun sintomo perché possiedono una traslocazione di tipo bilanciato: hanno cioè una copia normale del cromosoma 21 più una copia fusa ad un altro cromosoma, perfettamente funzionante. Hanno quindi una quantità di materiale genetico normale, anche se distribuita in modo anomalo. Questi genitori possono però trasmettere la copia traslocata insieme a quella normale, dando così alla luce figli affetti da trisomia. Anche in questo caso -per ragioni sconosciute- il rischio di trasmettere la traslocazione è più alto per la madre rispetto al padre, ma è indipendente dall'età materna.
Nel 98 per cento dei casi la SD non è ereditaria, cioè i bambini affetti nascono da genitori perfettamente normali. Finora, il fattore di rischio più importante che è stato identificato riguarda l'età della madre. Numerosi studi sulla popolazione hanno permesso di valutare le probabilità di dare alla luce figli Down in funzione dell'età materna. Anche le donne più giovani possono avere figli Down, ma con una probabilità molto più bassa rispetto alle donne più "anziane". Ad esempio, una donna fra i 35 e 40 anni ha una probabilità di avere un figlio Down 10 volte superiore rispetto ad un ragazza con meno di 19 anni. Di seguito viene mostrata la probabilità di concepire un figlio affetto da SD in base all'età materna:
Per chi ha già un figlio Down la probabilità di ricorrenza (cioè le probabilità di avere un altro figlio Down), calcolata su base statistica, dipende dalle cause della trisomia e dall'età materna, e può essere calcolate dal medico o dal consulente genetico. Ad esempio, se la madre ha un'età inferiore a 35 anni e ha avuto un precedente figlio affetto da trisomia 21 primaria la probabilità di ricorrenza è circa dell'1 per cento. Se invece la SD è dovuta a traslocazioni, le probabilità di avere un altro figlio Down sono di circa il 15 per cento quando a essere portatrice è la madre e circa l'1 per cento se il portatore è il padre.
 
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