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Valutazione del fenotipo LOH o RER

Oncologia Molecolare (diagnosi precoce)
Valutazione del fenotipo LOH o RER
Diagnosi molecolare precoce dei tumori mediante valutazione del fenotipo LOH o rer in campioni biologici.
 
L’analisi automatica fluorescente di markers microsatelliti si sta dimostrando di grande aiuto nello studio e nella diagnosi precoce dei tumori, particolarmente nell’esame di LOH (Loss of Heterozygosity) e RER (Replication Error) in campioni di tessuto ed altri campioni biologici. Generalmente, la positività di questo accertamento è indice di presenza di popolazioni clonali di cellule portatrici di informazioni genetiche alterate, che rappresenta una caratteristica precoce delle cellule neoplastiche.
LOH contraddistingue un ridotto stato di eterozigosità nelle cellule tumorali rispetto alle cellule normali, una caratteristica fenotipica di molti tumori coinvolgenti geni onco-soppressori. LOH è caratterizzato da una perdita allelica nel campione tumorale che determina una tendenza all' omozigosità.
RER, altresì conosciuto come MIN (Microsatellite Instability), è rappresentato dalla comparsa nelle cellule tumorali di alleli multipli (ladders) a livello di loci microsatelliti. Questa anomalia è riconducibile ad eventi mutazionali ricorrenti a livello dei geni coinvolti nei fenomeni di riparazione del DNA. L'analisi RER è anche utilizzata come screening test per HNPCC (Hereditary Nonpoliposis Colon Cancer), poiché il fenotipo RER è stato rinvenuto in oltre il 90% dei casi di HNPCC. La valutazione di LOH e RER rappresenta un ottimo metodo di analisi applicabile alla diagnosi molecolare precoce dei tumori. Grazie all’impiego della PCR ed alla sensibilità dei microsatelliti, con tale metodo diagnostico si riesce ad evidenziare un fenotipo tumorale nel campione biologico sottoposto ad analisi anche in presenza di pochissime cellule neoplastiche. I tipi di campioni su cui è possibile effettuare l’analisi sono: urine, espettorato, tampone vaginale e biopsie.::::::::::::::::::::DNA
Urine
Feci
Espettorato
Tampone vaginale
Biopsie
Tessuto di paraffina
 
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