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Angiotensin Converting Enzyme (ACE)

Patologie Cardiovascolari (Trombofilia Ereditaria)
Angiotensin Converting Enzyme (ACE)
Valutazione del polimorfismo del tipo Inserzione/Delezione (I/D) presente a livello dell'introne 16 del gene ACE, associatocon un incremento del rischio di patologie cardiovascolari.
 

Angiotensin Converting Enzyme (ACE)

A livello dell'introne 16 del gene ACE è presente un polimorfismo del tipo Inserzione/Delezione (I/D). Tale polimorfismo  è dovuto alla presenza (allele I - Insertion) o assenza (allele D-Deletion) di una sequenza ripetuta Alu di 287 bp, e può produrre tre differenti genotipi:
II = Inserzione in omozigosi
ID = Eterozigosi per Inserzione/Delezione
DD = Delezione in omozigosi.
Differenti studi hanno associato il genotipo DD con un incremento del rischio di patologie cardiovascolari, a causa di un conseguente aumento dei liveli plasmatici di ACE (doppi rispetto ai soggetti con genotipo II).

 
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