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Fattore II (protrombina): la variante (G20210A)

Patologie Cardiovascolari (Trombofilia Ereditaria)
Fattore II (protrombina): la variante (G20210A)
Valutazione genetica del rischio di patologie cardiovascolari mediante analisi di mutazione del gene del Fattore II (Protrombina)
 

La protrombina o fattore II della coagulazione svolge un ruolo fondamentale nella cascata coagulativa in quanto la sua attivazione in trombina porta alla trasformazione del fibrinogeno in fibrina e quindi alla formazione del coagulo. 

E' stata descritta una variante genetica comune nella regione non trascritta al 3' del gene che è associata ad elevati livelli di protrombina funzionale nel plasma e conseguente aumentato rischio di trombosi, specie di tipo venosa. Trattasi di una sostituzione di una G (guanina) con una A (adenina) alla posizione 20210 (G20210A), una regione non trascritta del gene dalla parte del 3' che è sicuramente coinvolta nella regolazione genica post-trascrizionale, quale la stabilità dell'RNA messaggero o con una maggiore efficienza di trascrizione del messaggero stesso.

La frequenza genica della variante è bassa (1,0-1,5%) con una percentuale di eterozigoti del 2-3%. L'omozigosi è rara. Per gli eterozigoti c'è un rischio aumentato di 3 volte di sviluppare una trombosi venosa, di 5 volte per l'ictus ischemico, di 5 volte per infarto miocardico in donne giovani, di 1,5 volte per gli uomini, di 7 volte nei diabetici, di 10 volte per trombosi delle vene cerebrali e di 149 volte in donne che assumono contraccettivi orali.

Riepilogo informazioni sulla patologia:

Frequenza:  

1,0-1,5%; 2-3% eterozigoti, omozigosi rara 

Gene Investigato:  

 Fatore II, mutazione G1691A

Rischio Stimato:  

   3 volte superiore per trombosi, 5 volte per ictus ischemico; 5 volte infarto miocardico, 10 volte trombosi vene cerebrali, 149 volte per le donne che ssumono contraccettivi orali.  (eterozigoti).

Metodica Impiegata:  

 Sequenziamento Automatico

Referto:  

 Relazione Tecnica

Consenso informato:  

 Non necessario

Diagnosi Prenatale:  

 Possibile

Consulenza genetica:  

 consigliata



Campioni biologici su cui è possibile eseguire il test:

Prelievo ematico in EDTA  

 2 ml

Liquido Amniotico  

 10 ml

  Villi Coriali

10 mg

  Spot ematico 2-3 gocce
  Tampone buccale 2 tamp.

DNA  

 2 ug


 
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