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Ipercolesterolemia familiare

Patologie Cardiovascolari (Trombofilia Ereditaria)
Ipercolesterolemia familiare
Valutazione genetica del rischio di patologie cardiovascolari mediante analisi di mutazione del gene LDLR
 
L'ipercolesterolemia familiare (IF) è una malattia ereditaria in cui la quantità di colesterolo nel sangue può essere notevolmente aumentata. Esistono due forme principali di IF: la forma eterozigote e quella omozigote. La forma omozigote è molto più grave, e le persone affette possono avere valori di colesterolemia anche di 650-1000 mg/dl, soprattutto sotto forma di LDL. Questo porta alla formazione di placche all'interno dei vasi sanguigni e a gravi problemi cardiocircolatori anche in età precoce. LA IF è dovuta ad alterazioni di un gene (localizzato nel cromosoma 19) che contiene le informazioni per produrre una proteina nota con il nome di recettore dell' LDL (Low-Density Protein). Si tratta di una proteina localizzata sulla superficie delle cellule, che è in grado di captare le LDL del sangue e di farle entrare nella cellula, dove vengono scomposte. A causa dell'alterazione genica, il recettore è prodotto in quantità insufficiente oppure è del tutto assente. Il deficit del recettore fa sì che le LDL si accumulino nel sangue. Si conoscono nel mondo più di 620 diverse alterazioni nel gene della LDL che causano la IF. In Italia, un recente studio ha identificato circa 72 di queste alterazioni, curiosamente distribuite a seconda della regione. Nella forma eterozigote è presente una copia normale del gene, mentre l'altra è alterata. Il recettore è quindi presente ma è prodotto in quantità insufficiente (50%). Nella forma omozigote entrambe le copie del gene sono alterate, e il recettore è del tutto assente o fortemente ridotto (da 0 a 25%). La frequenza degli individui eterozigoti è piuttosto alta: 1/500. La frequenza degli omozigoti è invece molto più bassa, circa 1/1 000 000. In Italia i stima che esistano circa 50-60 persone affette dalla forma omozigote. Gli eterozigoti hanno, per ogni gravidanza, un rischio del 50% di avere un figlio anch'esso eterozigote, indipendentemente dal sesso. Gli individui omozigoti possono nascere solo se entrambi i genitori sono eterozigoti. Una coppia di eterozigoti avrà 1 probabilità su 4 di avere un figlio/a affetti dalla forma omozigote; 1 probabilità su 2 di avere un figlio/a eterozigoti e 1 probabilità su 4 di avere un figlio/a sani.::1/500 nati vivi (eterozigoti); 1/1.000.000 nati vivi (omozigoti)::::LDL::Sequenziamento Automatico::Relazione Tecnica::Necessario::Necessaria::Possibile::::Prelievo Ematico in EDTA (2ml)
Liquido Amniotico (10ml)
DNA (2 ug)
 
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