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FATTORE XIII: Polimorfismo VAL34LEU (V34L)

Patologie Cardiovascolari (Trombofilia Ereditaria)
FATTORE XIII: Polimorfismo VAL34LEU (V34L)
Valutazione del polimorfismo VAL34LEU (V34L) la cui presenza in omozigosi, quindi, rappresenterebbe un fattore protettivo contro trombosi venose.
 
Uno stato di omozigosi per un particolare polimorfismo del gene del Fattore XIII (F13A1), consistente in transizione G->T a livello dell'esone 2 del gene, con conseguente variazione aminoacidica leucina -> valina a livello del codone 34, che è molto prossimo al sito di attivazione della trombina, è stata associata a un aumento elevato dell'attività di questo enzima. La presenza di tale mutazione in omozigosi, quindi, rappresenterebbe un fattore protettivo contro trombosi venose.
 
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