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Metalloproteinasi di matrice 3 o STROMELISINA 1 (MMP3): polimorfismo promotore -1171 5A>6A

Patologie Cardiovascolari (Trombofilia Ereditaria)
Metalloproteinasi di matrice 3 o STROMELISINA 1 (MMP3): polimorfismo promotore -1171 5A>6A
 

Metalloproteinasi di matrice 3 (MMP3): polimorfismo promotore -1171 5A>6A

Le metalloproteinasi sono una famiglia di enzimi importanti nel processo di rimodellamento della matrice extracellulare e nell’irrigidimento età-dipendente delle arterie, e quindi coinvolte nell’eziologia aterosclerotica e in particolare nell’evoluzione delle placche. 

Le placche aterosclerotiche sono costituite da due componenti principali: un tessuto ricco di lipidi e uno sclerotico ricco di collagene. Le placche sclerotiche sono da considerarsi meno a rischio in quanto sono le più stabili; al contrario la componente “molle” ateromatosa dà instabilità alla placca e la rende più friabile e quindi più a rischio d’eventi trombotici. In questi meccanismi è stato ampiamente dimostrato il ruolo delle Metalloproteinasi, in quanto enzimi deputati alla riorganizzazione delle placche stesse. 

Recentemente, nella zona del promotore (in posizione -1171)del gene MMP3, un membro della famiglia delle MMP, è stato individuato un polimorfismo (5A>6A) che influenza l’attività enzimatica di MMP3. L’allele 5A determina una maggiore attività ed è stato associato con un rischio maggiore di infarto al miocardio, mentre l’allele 6A determina una ridotta attività dell’enzima e costituisce un marker di rischio per la stenosi arteriosa. Per questo polimorfimo, gli esperti suggeriscono che il genotipo ottimale sia una eterozigoti per gli alleli (5A/6A).

Ye (1996) J Biol Chem271(22):13055-60

 
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