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FATTORE V: mutazione Y1702C

Patologie Cardiovascolari (Trombofilia Ereditaria)
FATTORE V: mutazione Y1702C
 

Cause genetiche alternative del fenotipo APC-resistance, risiedono nel background genetico del FV. L’aplotipo HR2, comprende un polimorfismo (A4070G) nell’esone 13 del FV sostituendo una istidina (allele R1) con una arginina (allele R2) nella posizione 1299 del dominio B del FV (H1299R). Diversi studi mirati alla valutazione di una sua associazione con il fenotipo APC-resistance e con fenomeni trombotici hanno riconosciuto HR2 come un fattore di rischio protrombotico confermabile da un significativo abbassamento dei valori di APC-ratio in vitro e da un aumentato rischio protrombotico in quei soggetti che ereditavano in trans l’aplotipo HR2 e la mutazione FV Leiden. Inoltre, soggetti con l’aplotipo HR2 hanno un aumento relativo della isoforma più trombogenica e glicosilata del FV (FV1).

Un'altra mutazione del gene del Fattore V, Y1702C, tipica della popolazione italiana, incrementa di 3-4 volte il rischio di trombosi. Bertina et al. (1994) Nature 369: 64-67; Castoldi et al. (2000), Blood 96: 1443-1448; Lunghi 1996 Thromb Haemost.;75:45-48

 
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