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Recettore adrenergico Beta 1 (ADRB1):  polimorfismo Gly389Arg

Patologie Cardiovascolari (Trombofilia Ereditaria)
Recettore adrenergico Beta 1 (ADRB1):  polimorfismo Gly389Arg
 

 

Recettore adrenergico Beta 1 (ADRB1):  polimorfismo Gly389Arg

 

I recettori adrenergici beta 1 sono i principali recettori cardiaci per Nor-Epinefrina ed Epinefrina, che rappresentano il più importante meccanismo mediante il quale il flusso sanguigno è aumentato ad opera del sistema nervoso simpatico. Il gene ADRB1, codificante per il recettore adrenergico B1. presenta un polimorfismo, Gly389Arg, consistente nella variazione aminoacidica Gly ”“ Arg a livello del codone 389. La variante Arg389 è associate ad una migliore funzione recettoriale. Tale variante sembra predisporre ad infarto ed influenzare la risposta terapeutica al trattamento con Beta bloccanti. La variante Arg389 è inoltre associata ad ipertensione.

Mason 1999 J Biol Chem. Apr 30;274(18):12670-4; Iwai C, Am Heart J. 2003 Jul;146(1):106-9

 
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