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Recettore adrenergico Beta 2 (ADRB2): polimorfismo Gly16Arg

Patologie Cardiovascolari (Trombofilia Ereditaria)
Recettore adrenergico Beta 2 (ADRB2): polimorfismo Gly16Arg
 

Recettore adrenergico Beta 2 (ADRB2): polimorfismi Gly16Arg e Gln27Glu 

 

L’allele Arg16 del gene ADRB2 determina un miglioramento della sensibilizzazione del recettore ed è stato associato ad ipertensione. La contemporanea presenza delle varianti Arg16-Gln27 dell’ ADRB2  comporta una ridotta vasodilatazione mediata dal recettore adrenergico Beta 2. La variante Glu27 è associata ad un incremento dell’attività del recettore, con conseguente obesità e patologie metaboliche. Large 1997 J Clin Invest.100(12):3005-13.

 
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