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Alfa-1-antichimotripsina (AACT): mutazione -51 G-T

Patologie Cardiovascolari (Trombofilia Ereditaria)
Alfa-1-antichimotripsina (AACT): mutazione -51 G-T
 

Alfa-1-antichimotripsina (AACT): mutazione -51 G-T

 

Il gene dell’ alfa-1-antichimotripsina (AACT) è situato sul cromosoma 14 e codifica per una proteina chiamata ACT, una molecola che ha attività inibitoria nei confronti di alcuni enzimi specifici ad attività proteasica ed è una proteina dell’infiammazione. È una delle principali proteine della fase acuta dell’infiammazione e viene rilasciata dal fegato durante le prime fasi della risposta infiammatoria acuta.  In condizioni fisiologiche la sua concentrazione plasmatica è bassa, ma aumenta rapidamente e drasticamente in seguito a processi infiammatori. Viene rilasciata principalmente dalle cellule epatiche sotto stimolazione di altre proteine. Tuttavia  anche altri tipi di cellule, quali i macrofagi, le cellule endoteliali e epiteliali sono in grado di sintetizzare questa proteina. È ormai noto da tempo che l’infiammazione gioca un ruolo primario nella patogenesi delle malattie cardiovascolari e per questo motivo alcuni studi hanno valutato il ruolo di questa proteina nello sviluppo dell’aterosclerosi e malattie correlate. È gia stato dimostrato infatti che nei pazienti con infarto del miocardio la concentrazione plasmatica di alcune proteine della fase acuta fra cui, la proteina C reattiva e IL-6, aumenta rapidamente. E stato studiato un polimorfismo allelico presente nel promotore dell’ACT localizzato in posizione -51. Questo polimorfismo consiste nella sostituzione di una guanina (G) con una timida (T) dato che l’allele mutato T è associato ad una maggior sintesi della proteina stessa. Da studi caso-controllo fatto su pazienti con infarto del miocardio e relativi controlli senza malattie cardiovascolari è emerso che l’allele T è un fattore di rischio per l’infarto del miocardio in età precoce.  La frequenza dell’allele T dell’ ACT era più frequente nei pazienti colpiti dall’infarto prima dei 40 anni. Morgan (2001) Hum Genet 109, 303

 
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