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Interleuchina-6 (IL-6): mutazioni G-634C

Patologie Cardiovascolari (Trombofilia Ereditaria)
Interleuchina-6 (IL-6): mutazioni G-634C
 

Il gene dell’ interleuchina-6 (IL-6) è situato sul cromosoma 7 e codifica per l’omonima proteina. L’IL-6 è una citochina pleiotropica, in grado di svolgere molte funzioni; generalmente ha azione  pro-infiammatoria, quindi induce le risposte infiammatorie.  L’IL-6 è coinvolta nella regolazione della risposta infiammatoria sia acuta che cronica e nella modulazione delle risposte immunitarie specifiche. È ormai noto che l’infiammazione ha un ruolo principale nella patogenesi dell’aterosclerosi poiché le placche aterosclerotiche e le lesioni associate presentano un infiltrato di cellule immunitarie attivate e una aumentata sintesi di molecole infiammatorie. A questo proposito l’IL-6 è stata una delle prime citochine studiate nelle malattie cardiovascolari in quanto promuove la formazione degli ateromi, dislipidemia e ipertensione. Vari studi che hanno seguito popolazioni nel tempo hanno proposto di usare il livello plasmatico di questa proteina come marcatore predittivo dell’infarto.  Infatti è stato osservato che i livelli ematici della IL-6 aumentavano molto tempo prima della manifestazione clinica dell’infarto e correlavano con l’incidenza della malattia. Il gene dell’IL-6 contiene vari polimorfismi fra cui uno presente nel promotore in posizione -174 che consiste nella sostituzione di una G (guanina) con una C (citosina), ed un altro presente in posizione -634, anche questo caratterizzato dalla sostituzione di una G con una C. Da studi condotti su un gruppo di pazienti con infarto al miocardio e su un gruppo di soggetti sani senza patologie cardiovascolari è emerso che questi polimorfismi rappresentano un fattore di rischio per l’infarto. Ovvero i portatori dell’allele mutato C hanno una probabilità maggiore di essere colpiti da tale patologia rispetto ai non portatori. Inoltre la presenza di questi alleli correla anche con maggiori livelli plasmatici di IL-6. Fishman (1998) J Clin Invest 102, 1369

 
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