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Interferone gamma (IFNG): mutazione +874 T-A

Patologie Cardiovascolari (Trombofilia Ereditaria)
Interferone gamma (IFNG): mutazione +874 T-A
 

Interferone gamma (IFN-γ): mutazione +874 T-A

 

Il gene dell’ interferone gamma (IFN-γ) si trova sul cromosoma 12  e codifica per l’omonima proteina. L’IFN-γ è una citochina prodotta dai linfociti T e la sua principale funzione è quella di difendere il nostro organismo da virus e patogeni intracellulari inducendo la risposta immunitaria e potenziando l’azione dei macrofagi. È stato ampiamente dimostrato da vari studi che l’IFN-γ promuove l’aterosclerosi; infatti le placche aterosclerotiche vulnerabili, cioè quelle che evolveranno in lesioni vasali complicate, contengono numerosi linfociti T adiuvanti attivati che secernono anche IFN-g, oltre ad altre numerose citochine. Questa citochina attiva i macrofagi che secernono una sostanza che provoca la rottura del rivestimento fibroso delle placche. Recentemente è stato trovato un polimorfismo del gene in posizione +874 che consiste nella sostituzione di una T (timina) con una A (adenina). La presenza dell’allele T è in forte linkage disequilibrium con un polimorfismo presente nel primo introne del gene (un microsatellite ripetuto). Quest’ultimo microsatellite influenza la produzione della molecola di IFN-γ, ovvero in presenza dell’allele 12 CA si avevano maggiori livelli di molecola. Quindi anche l’allele T del polimorfismo in posizione +874 influenza la secrezione di questa citochina che a sua volta induce una anomala regolazione delle risposte infiammatorie all’interno delle placche aterosclerotiche. Studi si sono focalizzati sul polimorfismo in posizione +874 confermano l’ipotesi che questo gene è un marcatore per il rischio dell’infarto del miocardio. Pravica (2000) Hum Immunol 61, 863

 
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