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Fattore di necrosi tumorale alfa (TNFa): polimorfismo -308 G-A

Patologie Cardiovascolari (Trombofilia Ereditaria)
Fattore di necrosi tumorale alfa (TNFa): polimorfismo -308 G-A
 

 

Fattore di necrosi tumorale alfa (TNFα): polimorfismo -308 G-A

 

Il gene fattore di necrosi tumorale alfa (TNFα) è situato sul cromosoma 6 e codifica per l’omonima proteina. Il TNFα è una citochina pro-infiammatoria pleiotropica cioè in grado di svolgere numerose funzione di regolazione sulle risposte immunitarie. IL TNFα è anche un importante mediatore delle risposte infiammatorie sia acute che croniche. La concentrazione del TNFα  aumenta durante i danni vascolari prodotti dalla formazione di trombi Questo fattore promuove le cellule endoteliali danneggiate stimolandole a produrre le molecole di adesione.  Quindi favorendo l’adesione alle cellule endoteliali il TNFα si comporta come un  fattore promuovente l’aterogenesi e il danno vascolare causa dell’infarto. Il gene del TNFα ha vari siti polimorfici, tra cui un polimorfismo presente nella regione promotrice del gene in posizione -308. Questo polimorfismo consiste di una sostituzione di una G (guanina) con una A (adenina). Studi in vitro hanno messo in evidenza che la presenza dell’allele A è associata ad una maggiore produzione della molecola stessa. Altri studi di fisiopatologia clinica hanno indicato che questo polimorfismo risultava essere un marcatore per le malattie cardiovascolari. Analizzando i dati ottenuti genotipizzando un gruppo di pazienti con infarto al miocardio e relativo gruppo di controllo, si può affermare che questo genotipo risulta essere un marcatore di rischio di infarto al miocardio. Herrmann Eur J Clin Invest. 1998 Jan;28(1):59-66

 
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