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Vascular endothelial growth factor (VEGF): polimorfismo -2578 C-A

Patologie Cardiovascolari (Trombofilia Ereditaria)
Vascular endothelial growth factor (VEGF): polimorfismo -2578 C-A
 

 

Vascular endothelial growth factor (VEGF): polimorfismo -2578 C-A

 

Il vascular endothelial growth factor (VEGF) è un gene situato sul cromosoma 6 e codifica per una proteina chiamata Fattore di Crescita Endoteliale, una molecola in grado di promuovere la formazione di nuovi vasi, il fenomeno viene anche definito neoangiogenesi. In qualsiasi tipo di processo angiogenetico si ha l’attivazione delle cellule endoteliali, le cellule che formano la parete del vaso sanguigno, che, a seguito di una carenza o  assenza di ossigeno iniziano a rilasciare diversi fattori in grado di mediare segnali cellulari vitali per l’organismo. Il VEGF viene espresso in tessuti differenti quali il cervello, il fegato, il rene e la milza, ed è stato ritrovato anche nell’ovaio, nell’utero e nella fase proliferativa della riparazione dei tessuti che porta  alla riparazione e alla cicatrizzazione di una ferita. Il VEGF è fondamentale sia nella regolazione dell’angiogenesi fisiologica che di quella patologica, poiché viene prodotto anche dalle cellule neoplastiche di alcuni tipi di tumore, quando si trovano in stato di forte ipossia. Il VEGF provoca l’aumento della permeabilità vascolare, il rilascio di proteasi, enzimi in grado di “tagliare” le proteine, importanti per l’invasione cellulare e il rimodellamento dei tessuti. È anche in grado di prevenire l’apoptosi, cioè il suicidio programmato, di diversi tipi cellulari. Quindi questo fattore viene a trovarsi coinvolto in molte patologie ed è un elemento importante nella patogenesi di numerose malattie. Per queste sue importanti proprietà,  fra le quali si ricordano la prevenzione dell’apoptosi e l’induzione dell’angiogenesi, il VEGF assume un ruolo particolarmente importante nella patogenesi delle malattie cardiocircolatorie. Recentemente è stato trovato un polimorfismo presente nel promotore del VEGF in posizione -2578 che consiste nella sostituzione di una singola base da C ad A. Da diversi studi effettuati su una ampia popolazione di pazienti affetti da infarto al miocardio e su relativi controlli, è emerso che il VEGF rappresenta un marcatore genetico per le malattie cardiovascolari. Howell, 2005, J. Med. Genet. 42: 485-490.

 
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