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Superossido dismutasi manganese dipendente (MnSOD o SOD2): polimorfismo C(-28)T

Patologie Cardiovascolari (Trombofilia Ereditaria)
Superossido dismutasi manganese dipendente (MnSOD o SOD2): polimorfismo C(-28)T
 

 

Superossido dismutasi manganese dipendente (MnSOD): polimorfismi C(-28)T e T175C

 

La superossido dismutasi manganese dipendente (MnSOD), un enzima antiossidante mitocondriale che catalizza la conversione dei radicali superossido in idrogeno perossido. L’ MnSOD è codificata dal gene SOD2 localizzato al locus 6q25. Il gene presenta due polimorfismi, C(-28)T e T175C: il polimorfismo C(-28)T influenza la distribuzione intracellulare dell’enzima, prevenendo l’ingresso di quest’ultimo all’interno dei mitocondri. Tale polimorfismo è stato associato ad un rischio maggiore di sviluppo di alcune patologie, in particolare quelle cardiovascolari. Tuttavia è l’assenza del polimorfismo, e non la sua presenza, a favorire lo sviluppo di tali patologie. L’effetto favorevole della presenza di tale polimorfismo è dovuto al fatto che l’enzima rimane funzionale, ma distribuito all’interno della cellula invece che essere concentrato nei mitocondri. Il rischio di insorgenza delle suddette patologie diminuisce con una maggiore introduzione con la dieta di cibi ricchi di antiossidanti. Il polimorfismo T175C, invece, riduce la stabilità dell’enzima attivo di circa 3 volte.

 
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