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Distrofia dei Cingoli - 2C (LGMD - 2C) - Gene SGCG

Genetica Molecolare
Distrofia dei Cingoli - 2C (LGMD - 2C) - Gene SGCG
Analisi di mutazione del gene SGCG mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico
 

DISTROFIA DEI CINGOLI (Limb Girdle Muscular Dystrophy" LGMD) tipo 2C

 Le Distrofie Muscolari dei Cingoli ("Limb Girdle Muscular Dystrophy" LGMD) sono un gruppo di affezioni muscolari progressive e geneticamente determinate nelle quali i muscoli dei cingoli pelvico e\o scapolare sono interessati in modo predominante e primario.

Nella distrofia dei cingoli vengono raggruppate numerose patologie di diversa origine genetica. Si osservano tipi di trasmissione autosomica dominante (LGMD tipo 1) e recessiva (LGMD tipo 2). La velocità di progressione e la gravità sono diverse nelle varie forme della malattia.

Ognuna della forme conosciute di LGMD è causata dall'alterazione di un diverso gene. A seconda della forma, la trasmissione può essere di tipo dominante (LGMD1 A, LGMD1B, LGMD1C) o recessiva (LGMD 2A, 2B, 2C, 2D, 2E, 2F; miopatia di Bethlem).

Le forme dominanti sono generalmente più benigne di quelle recessive ed hanno una progressione più lenta. La localizzazione cromosomica dei geni coinvolti è nota, ma non è ancora chiaro il meccanismo esatto che provoca la malattia.

Il denominatore comune di queste forme è l’elevazione cospicua ( anche fino a 20-30 mila) de livello della creatin chinasi (CK) nel siero, che indica danno muscolare.

Il gene alterato nella forma LGMD-2C si trova sul cromosoma 13 ed è stato indicato con la sigla SGCG.
Il gene  codifica per il Gamma Sarcoglicano. 

 Prima dell'introduzione delle tecniche di analisi molecolare, molte forme recessive di distrofia dei cingoli venivano spesso erroneamente diagnosticate come distrofie di Duchenne o Becker , a causa della somiglianza dei sintomi iniziali. Oggi, con l'analisi della proteina distrofina o del gene corrispondente, si possono escludere con sicurezza la distrofia di Duchenne o quella di Becker. In alcuni casi l'analisi del DNA permette anche di determinare precisamente il gene coinvolto e la quindi forma di LGMD.
 

Riepilogo informazioni sulla patologia:

Frequenza:  

 

Gene Investigato:  

SGCG

Metodica Impiegata:  

 Sequenziamento Automatico

Referto:  

 Relazione Tecnica

Consenso informato:  

 Non necessario

Diagnosi Prenatale:  

 Possibile

Ereditarietà:  

 autosomica recessiva

Consulenza genetica:  

 consigliata

  Tempi di Risposta    10 gg.



Campioni biologici su cui è possibile eseguire il test:

Prelievo ematico in EDTA  

 2 ml

Liquido Amniotico  

 10 ml

  Villi Coriali

10 mg

DNA  

 2 ug


 
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