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Distrofia dei Cingoli - 1C (LGMD - 1C) - CPKemia elevata - Gene CAV3

Genetica Molecolare
Distrofia dei Cingoli - 1C (LGMD - 1C) - CPKemia elevata - Gene CAV3
Analisi di mutazione del gene CAV3 mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico
 

DISTROFIE DEI CINGOLI (Limb Girdle Muscular Dystrophy" LGMD) tipo 1C

 Le Distrofie Muscolari dei Cingoli ("Limb Girdle Muscular Dystrophy" LGMD) sono un gruppo di affezioni muscolari progressive e geneticamente determinate nelle quali i muscoli dei cingoli pelvico e\o scapolare sono interessati in modo predominante e primario.

Nella distrofia dei cingoli vengono raggruppate numerose patologie di diversa origine genetica. Si osservano tipi di trasmissione autosomica dominante (LGMD tipo 1) e recessiva (LGMD tipo 2). La velocità di progressione e la gravità sono diverse nelle varie forme della malattia.

Ognuna della forme conosciute di LGMD è causata dall'alterazione di un diverso gene. A seconda della forma, la trasmissione può essere di tipo dominante (LGMD1 A, LGMD1B, LGMD1C) o recessiva (LGMD 2A, 2B, 2C, 2D, 2E, 2F; miopatia di Bethlem).

Le forme dominanti sono generalmente più benigne di quelle recessive ed hanno una progressione più lenta. La localizzazione cromosomica dei geni coinvolti è nota, ma non è ancora chiaro il meccanismo esatto che provoca la malattia.

Il denominatore comune di queste forme è l’elevazione cospicua ( anche fino a 20-30 mila) de livello della creatin chinasi (CK) nel siero, che indica danno muscolare.

Il gene alterato nella forma LGMD-1C si trova sul cromosoma 3 ed è stato indicato con la sigla CAV3.
La proteina prodotta dal gene, chiamata caveolina-3, contribuisce alla formazione delle caveole, microscopiche “bolle” che hanno origine dalla membrana esterna della cellula e permettono il trasporto di sostanze necessarie per il metabolismo. Nei pazienti colpiti da questa forma, il gene difettoso impedisce la produzione della caveolina-3.

 Prima dell'introduzione delle tecniche di analisi molecolare, molte forme recessive di distrofia dei cingoli venivano spesso erroneamente diagnosticate come distrofie di Duchenne o Becker , a causa della somiglianza dei sintomi iniziali. Oggi, con l'analisi della proteina distrofina o del gene corrispondente, si possono escludere con sicurezza la distrofia di Duchenne o quella di Becker. In alcuni casi l'analisi del DNA permette anche di determinare precisamente il gene coinvolto e la quindi forma di LGMD.
 
Nelle forme con eredità autosomica dominante il genitore affetto ha il 50 per cento di rischio di trasmettere la malattia ai figli, indipendentamente dal loro sesso. Per queste forme non esistono portatori sani.

Riepilogo informazioni sulla patologia:

Frequenza:  

 

Gene Investigato:  

CAV 3

Metodica Impiegata:  

 Sequenziamento Automatico

Referto:  

 Relazione Tecnica

Consenso informato:  

 Non necessario

Diagnosi Prenatale:  

 Possibile

Ereditarietà:  

 autosomica dominante

Consulenza genetica:  

 consigliata

  Tempi di Risposta    10 gg.



Campioni biologici su cui è possibile eseguire il test:

Prelievo ematico in EDTA  

 2 ml

Liquido Amniotico  

 10 ml

  Villi Coriali

10 mg

DNA  

 2 ug


 
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