Accesso refertazione online | Login | Non hai un accesso? Richiedilo ora!

Versione Italiano | English Version

Adrenoleucodistrofia (ALD)- gene ABCD1

Genetica Molecolare
Adrenoleucodistrofia (ALD)- gene ABCD1
Analisi di mutazione del gene ABCD1 mediante sequenziamento automatico
 

L'Adrenoleucodisrofia (ALD) è una malattia legata all'X, caratterizzata da progressiva demielinizzazione del sistema nervoso centrale (SNC; cervello e/o midollo spinale) e insufficienza surrenalica periferica.La forma cerebrale dell'ALD giovanile (45% dei casi) colpisce prevalentemente i ragazzi tra i 5 e i 12 anni.I primi sintomi consistono in un modesto deficit cognitivo, seguito da progressiva demielinizzazione del SNC, ridotta acuità visiva, debolezza centrale, atassia cerebrale, emiplegia, convulsioni e demenza, che portano ad uno stato neurodegenerativo o a morte entro pochi anni.

La forma adulta, definita adrenomieloneuropatia, con esordio tra i 20 e i 45 anni d'età, è caratterizzata da paraparesi spastica, disturbi posturali, disfunzioni urinarie e sessuali. La malattia progredisce verso una grave paraplegia complicata nel 30% dei casi da demielinizzazione cerebrale.

DIAGNOSI

La diagnosi viene confermata dal riscontro di elevati livelli di acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) nel sangue o nei fibroblasti.  Lo screening delle donne eterozigoti si basa sulla misura dei livelli plasmatici di VLCFA (affidabilità del 95%), lo studio delle proteine ALD nei fibroblasti o nei monociti, e la ricerca della mutazione nel gene ALD, quando è nota. Gli stessi esami sono utili per la diagnosi prenatale (trofoblasto o amniociti).

TERAPIE
Le terapie delle manifestazioni neurologiche sono sintomatiche e di supporto:

-nei casi d'insufficienza surrenalica: terapia sostitutiva.

-Dieta a basso contenuto di VLCFA con aggiunta di olio glicerol-trioleato e glicerol-trierucato ("Olio di Lorenzo"). Essa è in grado di normalizzare i livelli di VLCFA saturi, ma sembra che non determini un arresto o rallentamento del danno neurologico.

-Il trapianto del midollo osseo allogenico, se viene effettuato in uno stadio precoce della malattia, può stabilizzare e persino invertire la demielinizzazione cerebrale nei pazienti affetti dalla forma cerebrale- Ultimamente, viene sperimentata una sostanza ("Lovastatina") in grado di abbassare il colesterolo.

Tuttavia, la speranza definitiva è nella ricerca e cura genetica.

 

 
Condividi su :