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Diamond Blackfan Anemia ( gene RPS19)

Genetica Molecolare
Diamond Blackfan Anemia ( gene RPS19)
Analisi di mutazione mediante sequenziamento automatico del gene RPS19, associato all'Anemia congenita ipoplastica, tipo Diamond-Blackfan
 

La malattia di Blackfan-Diamond è caratterizzata da un'anemia arigenerativa, con eritroblastopenia. L'anemia viene diagnosticata precocemente, spesso prima dei 2 anni.

Il pallore, la dispnea, che si esprimono soprattutto durante l'allattamento, sono i principali segni evocatori. Il pallore è isolato, senza organomegalia, né segni evocatori di alterazioni in altre popolazioni ematiche.

 La diagnosi può essere validata dall'anamnesi familiare (10-20% dei casi) o dalle malformazioni associate (più del 40% dei casi). L'aumento dell'adenosina deaminasi eritrocitaria è un segno frequente, ma aspecifico.

Gli unici trattamenti sono le emotrasfusioni ad intervalli regolari, nonché la terapia cortisonica a lunga durata; tuttavia la terapia deve essere adattata da caso a caso. Il trapianto di midollo allogenico è l'unico trattamento radicale della malattia, ma può essere proposto solo in presenza di resistenza al cortisone.

L'anemia di Blackfan-Diamond è una malattia ereditaria.

Recentemente è stato dimostrato che il 25 % dei casi origina da mutazione in un gene, localizzato sul cromosoma 19, in 19q13.3, che codifica per una proteina ribosomiale, RPS19; il ruolo di questa proteina nell'eritropoiesi e durante l'embriogenesi non è ancora noto.

La prevalenza della malattia è stimata in Francia in 7,3 casi per milione di neonati vivi. Non sono state evidenziate predisposizioni etniche e i due sessi sono ugualmente colpiti.

 
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