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Melas Syndrome

Genetica Molecolare
Melas Syndrome
Analisi di mutazione del gene MTTL1 mediante sequenziamento automatico per la ricerca della mutazione 3243A-G dell' mtDNA
 


Nella sindrome di MELAS (Encefalomiopatia mitocondriale con Acidosi Lattica ed episodi di ictus), i sintomi clinici insorgono durante l'infanzia o nell'adulto prima dei 40 anni e possono essere scatenati da un'infezione o da uno sforzo fisico.

Ai sintomi si associano, in modo più o meno incostante, emiparesi, emianopsia, deficit motorio, emicrania, vomito, demenza, convulsioni, sordità, diabete, disturbi della memoria.

 La malattia mostra spesso un'eredità materna.

Dalla biopsia muscolare si notano numerose ragged red fibers (fibre rosse "stracciate''), fibre positive al citocromo ossidasi, un deficit dei complessi I e IV della catena respiratoria. Numerosi segnali iperintensi sono presenti nella sostanza bianca e del cervello.

Nel sangue si trovano livelli elevati di lattato. La mutazione più frequente associata alla malattia è A3243G del tRNA per la Leucina a livello del DNA mitocondriale.

Segni clinici :

  • Anomalie degli acidi organici
  • Bassa statura/nanismo
  • Convulsioni epilessia
  • E.E.G. anomalo
  • E.M.G. anomalo
  • Emiplegia/emiparesi
  • Eredità autosomica recessiva
  • Miopatia
  • Muscolo istologicamente anomalo
  • Sordità percettiva
  • Atrofia ottica
  • Cecità
  • Conduzione nervosa anomala
  • Dilatazione ventricolare senza idrocefalo
  • Insensibilità al dolore/disturbi sensitivi
  • Oftalmoplegia
  • Ptosi
  • Ritardo mentale moderato/leggero
  • Calcificazioni intracraniche
  • Disturbi del linguaggio

 

 
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