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Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 2 (ATXN2)

Genetica Molecolare
Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 2 (ATXN2)
 

Le atassie spinocerebellari sono un insieme di malattie genetiche caratterizzate da degenerazione delle cellule che compongono il cervelletto (che è la "centrale di comando" che controlla l'equilibrio e fa sì che i movimenti del corpo siano coordinati). Per questo le atassie spinocerebellari hanno come conseguenza alterazioni nella forza, velocità e destrezza dei movimenti.
I segni principali sono l'atassia (andatura barcollante), la dismetria (difficoltà nel controllare l'ampiezza dei movimenti); l'ipotonia (diminuzione del tono muscolare); difficoltà nel parlare e nel fissare lo sguardo. In molti casi, purtroppo, questi sintomi progrediscono nel tempo.
Esistono diverse forme di atassie spinocerebellari (che abbrevieremo con la sigla inglese SCA); dal punto di vista clinico le diverse forme sono piuttosto simili, tanto che spesso non è facile distinguerle solo su base clinica.
La distinzione fra le varie forme di SCA è soprattutto su base genetica. Infatti, ognuna di esse è causata dall'alterazione di un diverso gene.
Le ricerche di questi ultimi anni hanno portato alla scoperta dei geni responsabili di 9 forme di SCA.
Per le SCA1, SCA2, SCA3, SCA4, SCA5, SCA6, SCA7 esiste un test genetico che consente di diagnosticare esattamente il tipo di SCA.
Gli studi degli ultimi anni hanno permesso di individuare il tipo di alterazioni genetiche responsabili della comparsa delle SCA.
Si è scoperto che nelle persone sane i geni delle SCA presentano delle ripetizioni di 3 basi nucleotidiche, le cosiddette triplette CAG. Tuttavia, mentre nelle persone sane i geni delle SCA contengono un numero piuttosto piccolo di ripetizioni, nelle persone affette il numero di triplette CAG è aumentato.
Queste ripetizioni eccessive impediscono il corretto funzionamento del gene e sono causa di danni alle cellule nervose.
Le SCA si ereditano con una modalità chiamata autosomica dominante. Questo significa che i figli di una persona affetta hanno il 50% di probabilità di sviluppare a loro volta la malattia, indipendentemente dal sesso.
Un fenomeno caratteristico delle SCA è quello della anticipazione: dato che le espansioni di triplette tendono ad accumularsi nelle generazioni, i sintomi e l'età di esordio della malattia si fanno generalmente più gravi e precoci con il passare delle generazioni.
La diagnosi su base unicamente clinica difficilmente riesce a distinguere fra le diverse forme di SCA. Per le SCA1, SCA2, SCA3, SCA4, SCA5, SCA6, SCA7 è necessario ricorrere al test genetico, mediante il quale é possibile identificare l’espansione delle tripletta nucleotidica.

Riepilogo informazioni sulla patologia:

Frequenza:  

 

Gene Investigato:  

Metodica Impiegata:  

PCR Fluorescente (espansione triplette) 

Referto:  

 Relazione Tecnica

Consenso informato:  

 Non necessario

Diagnosi Prenatale:  

 Possibile

Ereditarietà:  

 autosomica dominante

Consulenza genetica:  

 consigliata



Campioni biologici su cui è possibile eseguire il test:

Prelievo ematico in EDTA  

 2 ml

Liquido Amniotico  

 10 ml

  Villi Coriali

10 mg

DNA  

 2 ug


 
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