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Acondroplasia (gene FGFR3)

Genetica Molecolare
Acondroplasia (gene FGFR3)
Ricerca delle principali mutazioni del gene dell'acondroplasia (FGFR3) mediante sequenziamento automatico
 

Con il nome di osteocondrodisplasie (OCD) si indicano un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie in cui si assiste ad uno sviluppo anormale delle ossa e delle cartilagini, che determinano disturbi della crescita e dello sviluppo. Le OCD comprendono circa 200 malattie diverse, distinte in base alle caratteristiche cliniche, radiologiche e genetiche.

La più comune fra le OCD è la acondroplasia, che colpisce circa 1/25000 nati vivi. Il termine acondroplasia (ACP), che deriva dall'unione di tre parole di origine greca (a = senza, condros = cartilagine, plais = formazione), è una malattia genetica caratterizzata da un mancato sviluppo armonico della cartilagine di accrescimento delle ossa lunghe degli arti. La cartilagine di accrescimento è quella parte dell'osso che nel bambino non è ancora saldata e che permette l'allungamento progressivo dell'osso stesso. La malattia provoca perciò gravi disturbi della crescita e risulta in una forma di nanismo (nanismo acondroplasico).

Il gene coinvolto nell'ACP si trova nel cromosoma 4 e contiene l'informazione per produrre una proteina chiamata "recettore del fattore di crescita dei fibroblasti di tipo 3", o più brevemente FGFR3. Questo recettore permette alle cellule di ricevere una particolare "molecola segnale" che stimola le cellule stesse a moltiplicarsi. La ACP è causata da alterazioni (mutazioni) nel gene dell'FGFR3, che lo rendono incapace di ricevere il segnale e trasmetterlo all'interno della cellula. L'alterazione di questo gene colpisce soprattutto le cellule della cartilagine di accrescimento, che necessitano particolarmente di questo segnale per moltiplicarsi.

Il 99% dei pazienti affetti da ACP ha la stessa mutazione (G380R), cioè lo stesso "errore" nel gene FGFR3, consistente in una sola base nucleotidica alterata. Circa 9 casi su 10 i pazienti affetti da ACP nascono da genitori assolutamente normali, a causa di alterazioni nel gene che avvengono negli spermatozoi e negli ovuli dei genitori. In questo caso, la possibilità di avere un altro figlio affetto da ACP è trascurabile, identica a quella di qualsiasi altra coppia normale.

L'acondroplasia si trasmette con modalità autosomica dominante questo significa che una persona affetta da ACP, insieme ad una normale, hanno il 50% di probabilità di avere un figlio affetto da ACP. Non esistono portatori sani per l'ACP. Una coppia in cui entrambi i genitori sono affetti da ACP ha 1 probabilità su 4 di concepire un figlio\a affetto da una grave forma di acondroplasia letale alla nascita (chiamata acondroplasia omozigote); 1 probabilità su 4 di avere figli normali e 1 su 2 di avere un figlio affetto come loro.

Riepilogo informazioni sulla patologia:

Frequenza:  

(acondroplasia: 1/25.000 nati vivi; tutte le osteocondroplasie 1/5.000 nati vivi)

Gene Investigato:  

 FGFR3, mutazioni G380R (ACP)

Metodica Impiegata:  

 Sequenziamento Automatico

Referto:  

 Relazione Tecnica

Consenso informato:  

 Non necessario

Diagnosi Prenatale:  

 Possibile

Ereditarietà:  

 autosomica dominante

Consulenza genetica:  

 consigliata



Campioni biologici su cui è possibile eseguire il test:

Prelievo ematico in EDTA  

 2 ml

Liquido Amniotico  

 10 ml

  Villi Coriali

10 mg

  Spot ematico 2-3 gocce
  Tampone buccale 2 tamp.

DNA  

 2 ug


 
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