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Ipocondroplasia (gene FGFR3)

Genetica Molecolare
Ipocondroplasia (gene FGFR3)
Ricerca delle principali mutazioni del gene dell'Ipocondroplasia (FGFR3) mediante sequenziamento automatico.
 

Con il nome di osteocondrodisplasie (OCD) si indicano un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie in cui si assiste ad uno sviluppo anormale delle ossa e delle cartilagini, che determinano disturbi della crescita e dello sviluppo. Le OCD comprendono circa 200 malattie diverse, distinte in base alle caratteristiche cliniche, radiologiche e genetiche.

L’ipocondroplasia (ICP), é un’osteocondroplasia rappresentata da displasia spondico-epifisaria, e alterazioni scheletriche che si manifestano in un mancato accrescimento generale del paziente. A differenza dell’Acondroplasia, l’accrescimento non é disarmonico ma equilibrato.

Oltre il 70% dei pazienti affetti da ICP presentano due mutazione (N540K) nel gene FGFR3, nello stesso codone(C1620A, C1620G).

Riepilogo informazioni sulla patologia:

Frequenza:  

(acondroplasia: 1/25.000 nati vivi; tutte le osteocondroplasie 1/5.000 nati vivi)

Gene Investigato:  

 FGFR3, mutazioni N540K (ICP)

Metodica Impiegata:  

 Sequenziamento Automatico

Referto:  

 Relazione Tecnica

Consenso informato:  

 Non necessario

Diagnosi Prenatale:  

 Possibile

Ereditarietà:  

 autosomica dominante

Consulenza genetica:  

 consigliata



Campioni biologici su cui è possibile eseguire il test:

Prelievo ematico in EDTA  

 2 ml

Liquido Amniotico  

 10 ml

  Villi Coriali

10 mg

  Spot ematico 2-3 gocce
  Tampone buccale 2 tamp.

DNA  

 2 ug


 
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