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Atassia di Friedreich (FRDA)

Genetica Molecolare
Atassia di Friedreich (FRDA)
Valutazione dell'espansione patologica di triplette nucleotidiche associata alla atassia di Friedreich.
 

L'Atassia di Friedreich (abbr.: AF) è una malattia ereditaria che provoca atassia (cioè mancanza di coordinazione nei movimenti) dovuta a degenerazione del midollo spinale e del cervelletto (che è un importante "centralina di controllo" del movimento). Si manifesta generalmente prima dei 25 anni di età, più raramente (in circa il 15% dei casi) in età più tarda.
Le cause genetiche dell'AF sono state identificate solo nel 1996, grazie alla ricerca genetica e biochimica. Oggi si sa che l'AF è dovuta al deficit di una proteina chiamata fratassina. Il gene della fratassina si indica con una sigla: X25. Il 99 % dei pazienti affetti da AF presentano alterazioni nel gene della fratassina.
Studi recenti hanno permesso di individuare il tipo di alterazione genetica che causa l'AF. Si è scoperto che nei pazienti affetti da AF il gene della fratassina presenta delle ripetizioni di 3 basi nucleotidiche, le cosiddette triplette GAA.
Mentre nel gene X25 normale la tripletta GAA è ripetuta da 7 fino a circa 40 volte di seguito, nelle persone affette da AF la tripletta si trova ripetuta molte più volte, fino a 1700.
Queste ripetizioni eccessive impediscono il corretto funzionamento del gene per la fratassina e sono causa di danni alle cellule nervose.
Oltre alle ripetizioni possono anche essere presenti mutazioni puntiformi nel gene X25, che ne alterano la funzione.
La malattia si trasmette geneticamente con una modalità chiamata autosomica recessiva. In altre parole, un individuo presenta i sintomi della malattia solo se possiede un’alterazione in entrambe le copie del gene (ad eccezione dei cromosomi sessuali, ognuno di noi possiede 2 copie di ogni cromosoma –una materna e una paterna- e quindi 2 copie di ogni gene).
Chi invece ha una copia del gene normale e una alterata è un portatore sano, e generalmente non presenta alcun sintomo. Quindi un bambino malato può nascere solo se riceve una copia difettosa del gene da ciascuno dei genitori, entrambi portatori sani dell'alterazione genetica.
Una coppia di portatori sani avrà il 25% di possibilità, ad ogni gravidanza, di concepire un figlio o una figlia malati, e il 50% di possibilità di avere un figlio o una figlia portatori sani.
Esistono test genetici per la AF, grazie alla recente scoperta del gene X25. Con questi test è spesso possibile confermare la diagnosi di AF nelle persone affette e si possono identificare i portatori sani.
E' anche possibile effettuare la diagnosi prenatale.

Riepilogo informazioni sulla patologia:

Frequenza:  

1:40.000 nati

Gene Investigato:  

 X25 - fratassina

Metodica Impiegata:  

PCR Fluorescente (espansione triplette) 

Referto:  

 Relazione Tecnica

Consenso informato:  

 Non necessario

Diagnosi Prenatale:  

 Possibile

Ereditarietà:  

 autosomica recessiva

Consulenza genetica:  

 consigliata



Campioni biologici su cui è possibile eseguire il test:

Prelievo ematico in EDTA  

 2 ml

Liquido Amniotico  

 10 ml

  Villi Coriali

10 mg

DNA  

 2 ug


 
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