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Distrofia Muscolare di Becker (DMB)

Genetica Molecolare
Distrofia Muscolare di Becker (DMB)
Valutazione delle principali delezioni del gene della distrofina mediante PCR fluorescente e corsa elettroforetica in sequenziatore automatico
 

La distrofia muscolare di Becker (DMB) è una forma meno comune e molto meno grave della malattia di Duchenne, dalla quale si differenzia per un esordio più tardivo e un decorso più benigno.
A differenza dei pazienti affetti dalla forma di Duchenne, costretti alla sedia a rotelle prima degli 11 anni, quelli affetti dalla distrofia di Becker sono, a questa età, ancora in grado di camminare. Nella maggior parte dei casi l'età di esordio è tra i 5 e i 25 anni.
La DMB è causata da alterazioni nel gene della distrofina, lo stesso che causa la distrofia di Duchenne. Il gene è localizzato cromosoma X. Nella distrofia di Duchenne (DMD) l'alterazione causa l'assenza totale di distrofina nel muscolo, mentre la DMB è causata da alterazioni che portano ad diminuzione, ma non all'assenza totale, della distrofina. Nei muscoli dei pazienti affetti da DMB è dunque presente una certa quantità di distrofina, è per questo che i sintomi della DMB sono molto meno gravi dei quelli della DMD.
Anche se i sintomi iniziali sono simili e le modalità di trasmissione ereditaria sono le stesse, le due malattie si distinguono generalmente per la diversa età in cui i sintomi si manifestano per la prima volta. Se, superati i 12-13 anni, il bambino è ancora in grado di camminare, è molto difficile che si tratti di DMD. In caso di dubbio, con opportune tecniche si può valutare se nel muscolo esista una quantità anche piccola di distrofina. Se la distrofina è ridotta ma non è assente del tutto, e se le altre osservazioni concordano, questo indica che si tratta di DMB e non di DMD. Trattandosi dello stesso gene, le modalità di trasmissione della DMB sono le stesse della DMD. Una differenza è che, contrariamente a quanto avviene nella forma di Duchenne, è frequente che i soggetti affetti dalla distrofia di Becker (che sopravvivono molto più a lungo) abbiano figli. In questo caso nasceranno solo maschi sani, mentre le femmine saranno tutte portatrici sane.

DESCRIZIONE TECNICA DELL'ANALISI

L’analisi viene condotta operando inizialmente una reazione enzimatica di amplificazione del DNA, conosciuta come Polymerase Chain Reaction (PCR), che consente di amplificare in vitro una specifica regione della molecola, copiandola in varie fasi successive, fino ad ottenerne milioni di copie.
In tale maniera vengono amplificati, mediante amplificazione genica fluorescente multipla , 18 esoni del gene della Distrofina, così ripartiti:

Il sistema, realizzato seguendo le linee guida del gruppo collaborativo europeo per la diagnosi molecolare della Distrofia DMB/DMD (EMQN), permette di evidenziare circa il 98% delle delezioni del gene della Distrofina. 

     
Exon Size (bp)   DYE Exon Size (bp)   DYE

exon 1

535    

HEX

exon 45

547    

FAM

exon 3

410    

HEX

exon 48

506    

FAM

exon 43

357    

HEX

exon 19

459    

FAM

exon 50

271    

HEX

exon 17

416    

FAM

exon 13

238    

HEX

exon 51

388    

FAM

exon 6

202    

HEX

exon 8

360    

FAM

exon 47

181    

HEX

exon 12

331    

FAM

exon 60

139    

HEX

exon 44

268    

FAM

exon 52

113    

HEX

exon 4

196    

FAM

 

Riepilogo informazioni sulla patologia:

Frequenza:  

1,5/10.000 nati vivi

Gene Investigato:  

distrofina

Metodica Impiegata:  

Multiplex PCR Semiquantitativa Fluorescente

Referto:  

 Relazione Tecnica

Consenso informato:  

 Non necessario

Diagnosi Prenatale:  

 Possibile

Ereditarietà:  

Recessiva  legata al cromosoma X

Consulenza genetica:  

 consigliata



Campioni biologici su cui è possibile eseguire il test:

Prelievo ematico in EDTA  

 2 ml

Liquido Amniotico  

 10 ml

  Villi Coriali

10 mg

DNA  

 2 ug


 
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