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Epidermolisi Bollosa Simplex - Dowling-Meara - geni KRT5 e KRT14

Genetica Molecolare
Epidermolisi Bollosa Simplex - Dowling-Meara - geni KRT5 e KRT14
Ricerca delle principali mutazioni del gene della EB mediante Sequenziamento automatico.
 

Si tratta in realtà di un gruppo di malattie genetiche in cui la cute e gli epiteli vanno incontro, spontaneamente o in seguito a traumi minimi, a scollamento e formazione di bolle. Dal punto di vista clinico le epidermolisi bollose presentano caratteristiche molto diverse fra loro. Esistono forme assai lievi che consentono una vita normale e forme gravissime che possono essere mortali in età neonatale o addirittura intrauterina. I primi sintomi in genere si manifestano nei primi mesi di vita o in età neonatale, anche se ci sono alcune forme ad esordio più tardivo.
L’epidermolisi bollosa non è contagiosa e le persone affette sono dotate di un intelligenza assolutamente normale. Si conoscono oltre 20 forme di epidermolisi bollosa, raggruppate in tre classi:

  • Epidermolisi bollose semplici
    Le lesioni coinvolgono unicamente l’epidermide; le bolle guariscono senza cicatrici, le mucose sono coinvolte raramente. La complicanza più importante è rappresentata dalla possibilità che le lesioni si infettino.

  • Epidermolisi bollose giunzionali o atrofiche
    La sede delle lesioni è più profonda, a livello della giunzione fra il derma e l’epidermide. Le bolle guariscono senza cicatrici, sono estese e spesso sono interessate le mucose. Si può anche avere la perdita delle unghie. A questo gruppo, fra le altre, appartiene la Epidermolisi bollosa letale (detta di tipo Herlitz) una forma molto grave che è spesso fatale nei neonati.

  • Epidermolisi bollose distrofiche o dermolitiche
    La sede delle lesioni è molto profonda, nel derma. Le bolle guariscono lasciando cicatrici anche gravi. Spesso vengono coinvolte le mucose: la lingua, gli occhi e l’esofago sono spesso colpiti. Nelle forme più gravi si verificano malformazioni dei denti e perdita dei capelli. La perdita cronica di sangue e il malassorbimento dei cibi possono provocare malnutrizione e anemia.

Tutte le epidermolisi bollose sono di origine genetica, anche se con modalità di trasmissione ereditaria che variano a secondo della forma. Alcune forme si trasmettono con modalità autosomica recessiva, altre con modalità autosomica dominante.
Il rischio di ricorrenza nelle famiglie varia quindi a secondo della forma. Per alcune forme è noto il difetto genetico, si tratta in genere di anomalie nei geni che servono a produrre importanti proteine della pelle, come la cheratina, il collagene, la laminina.Per alcune forme (tra cui la EB letale) è possibile effettuare una diagnosi prenatale tramite l’analisi del DNA fetale oppure tramite una minuscola biopsia di pelle prelevata al feto.

Riepilogo informazioni sulla patologia:

Frequenza:  

 

Gene Investigato:  

 

Metodica Impiegata:  

Sequenziamento automatico

Referto:  

 Relazione Tecnica

Consenso informato:  

 Non necessario

Diagnosi Prenatale:  

 Possibile

Ereditarietà:  

Auosomica dominante o recessiva

Consulenza genetica:  

 consigliata



Campioni biologici su cui è possibile eseguire il test:

Prelievo ematico in EDTA  

 2 ml

Liquido Amniotico  

 10 ml

  Villi Coriali

10 mg

DNA  

 2 ug


 
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