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RETINITE PIGMENTOSA (gene RHO)

Genetica Molecolare
RETINITE PIGMENTOSA (gene RHO)
Analisi di mutazione del gene della Rodopsina (RHO) mediante sequenziamento automatico diretto.
 

Cos'è la Retinite Pigmentosa? 

Con il termine retinite pigmentosa (RP) si indica un gruppo di malattie ereditarie della retina (il fondo dell'occhio che contiene le cellule sensibili alla luce) che provocano una perdita progressiva della vista. I primi sintomi sono la perdita graduale della visione notturna ed il progressivo restringimento concentrico del campo visivo. Spesso, la malattia porta progressivamente alla cecità pressoché totale. In alcune forme di retinite pigmentosa, oltre alla malattia retinica si ritrovano altre alterazioni, come la sordità. In questo caso si tratta di vere e proprie sindromi. 

Quali sono le cause genetiche della RP? 

Sono numerosissimi i geni la cui è stata associata alla RP. Ad oggi, se ne conoscono circa una trentina, ma della maggior parte di essi si ignora ancora la funzione. I geni che sono stati caratterizzati (circa una decina) codificano per proteine importanti nella visione. Le alterazioni più frequenti (presenti in circa il 10% dei pazienti) riguardano il gene della rodopsina (il pigmento visivo che permette il funzionamento dei bastoncelli dell'occhio) localizzato sul cromosoma 3. Un altro gene che risulta alterato in alcuni casi di RP è quello della periferina, (un'altra proteina importante per la visione) situato sul cromosoma 6. Altre forme sono state associate ad alterazioni presenti nel cromosoma X. 

Quali sono i sintomi della RP? 

Uno dei primi sintomi della RP consiste nella diminuita capacità di vedere al buio, che si aggrava progressivamente. Questo sintomo, d'altra parte, non è esclusivo della RP ma è comune anche ad altre patologie dell'occhio. Un altro sintomo è il restringimento del campo visivo, con diminuzione della capacità di visione laterale, in pratica il campo visivo si restringe in modo concentrico. Spesso, la malattia porta progressivamente alla cecità totale. In alcune forme di R.P. (sindrome di Usher), oltre alla malattia retinica si ritrovano altre alterazioni, come la sordità. In molti casi compare anche una cataratta. La RP si può presentare con una gravità molto variabile da caso a caso, anche perché sono tantissime le anomalie genetiche che causano questa malattia. Ad oggi, però, è praticamente impossibile stabilire una relazione fra il tipo di anomalia genetica e la gravità della malattia. 

Quando si manifestano i primi sintomi della RP? 

Generalmente, i sintomi della RP si manifestano nei primi vent'anni di vita. La progressione della malattia è variabile e può portare, in casi più gravi, alla perdita completa della vista intorno ai 40 anni, mentre in altri casi il paziente può avvalersi della vista fino ai 60-70 anni. Si conoscono anche rare forme più precoci e gravi di RP, che si manifestano già nell'infanzia. 

Quali sono le modalità di trasmissione ereditaria della RP? 

A seconda dell'alterazione genetica, la trasmissione della RP può essere autosomica dominante, autosomica recessiva o recessiva legata al cromosoma X. Buona parte dei casi di RP (circa il 30%) è a trasmissione autosomica recessiva. La forma autosomica dominante si presenta in circa il 15% dei casi, mentre quella legata all'X in circa il 5% dei casi. 

E' possibile che nascano figli affetti da RP da genitori sani? 

Sì. In una grossa percentuale di casi (circa il 51%) le persone affette da RP hanno genitori e parenti assolutamente normali, ed è impossibile rintracciare se esista o meno una trasmissione genetica. In questi casi l'alterazione genica si è verificata al momento della formazione degli spermatozoi o degli ovuli. 

Quali sono le probabilità di trasmissione della forma autosomica dominante? 

Nelle forme a trasmissione autosomica dominante non esistono portatori sani. Per un individuo affetto dalla forma dominante di RP, la probabilità di avere un figlio o una figlia malati è del 50%. 

Quali sono le probabilità di trasmissione della forma autosomica recessiva? 

Nelle forme a trasmissione autosomica recessiva gli individui malati possono nascere solo se entrambi i genitori sono a loro volta malati o portatori sani della RP. Dall'unione fra due portatori sani la probabilità di avere un figlio malato è del 25% ad ogni gravidanza. 

Quali sono le probabilità di trasmissione della forma legata al cromosoma X? 

In questa forma, generalmente le donne sono portatrici sane, anche se si conoscono casi in cui anche le donne hanno sviluppato la malattia. Una donna portatrice sana che si unisce con un uomo normale avrà il 25% di probabilità di avere figli maschi malati, il 25% di probabilità di avere figlie portatrici sane, il 50% di avere figli (maschi o femmine) sani non portatori. 

Come fa il medico a diagnosticare la RP? 

In presenza di tutti i sintomi classici, la diagnosi è di pertinenza dell'oculista. Per formulare la diagnosi il medico potrà tenere conto dell'età del paziente e di alcuni esami clinici, fra cui l'esame del fondo dell'occhio (per evidenziare delle caratteristiche macchie di pigmento nel fondo della retina) o dell' elettroretinogramma (un esame che misura l'attività elettrica della retina). E' necessario inoltre esaminare tutto il nucleo familiare allo scopo di definire il tipo di trasmissione ereditaria. 

Esiste una terapia per la RP? 

Al momento non esiste alcuna terapia efficace per la RP. 

E' possibile identificare i portatori sani della RP? 

Quando esistano più casi di RP in una stessa famiglia ed è possibile ricostruire l'albero genealogico, si può determinare se esista un rischio di trasmissione. In alcuni casi è possibile effettuare l'esame del DNA in centri specializzati per identificare i portatori sani. Nei casi identificati come sporadici, in cui la componente genetica non è accertata, il medico può fornire solo una valutazione statistica del rischio di trasmissione, valutata intorno al 12%. Questo è un valore puramente statistico ed è ricavato dall'analisi di numerosi casi sporadici di RP. 

E' possibile effettuare una diagnosi prenatale? 

In alcuni casi è possibile effettuare l'esame del DNA per identificare i feti malati.

Riepilogo informazioni sulla patologia:

Frequenza:  

Gene Investigato:  

Rodopsina (RHO)

Metodica Impiegata:  

Sequenziamento Automatico

Referto:  

 Relazione Tecnica

Consenso informato:  

 non necessario

Diagnosi Prenatale:  

 Possibile

Ereditarietà:  

Autosomica  dominante, recessiva, legata all'X

Consulenza genetica:  

 consigliata



Campioni biologici su cui è possibile eseguire il test:

Prelievo ematico in EDTA  

 2 ml

Liquido Amniotico  

 10 ml

  Villi Coriali

10 mg

DNA  

 2 ug


 
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