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Recettore della calcitonina (CTR): polimorfismo PRO463LEU

Osteoporosi
Recettore della calcitonina (CTR): polimorfismo PRO463LEU
 

Recettore della calcitonina (CTR): polimorfismo PRO463LEU  

Un altro gene più recentemente studiato nell’osteoporosi è quello del recettore della calcitonina (CTR). La calcitonina è un ormone implicato nel riassorbimento dell’osso e agisce attraverso specifici recettori presenti in largo numero sugli osteoclasti. E’ stato identificato un polimorfismo del gene del CTR consistente in una variazione nucleotidica C-T a livello del codone 463 (PRO463LEU). Tale mutazione è stata associata, in condizioni di omozigosi (genotipo TT, 463LEU) a riduzione della massa ossea. Masi (1998) Biochem Biophys Res Commun 248, 190  

 
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