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PGD mediante analisi del DNA: Quali patologie é possibile diagnosticare?

Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD)
PGD mediante analisi del DNA: Quali patologie é possibile diagnosticare?
 

Tutte quelle patologie,  autosomiche dominanti, recessive o X-linked, per le quali é stato identificato il gene responsabile.

Per le patologie causate da espansioni di triplette nucleotidiche (es. X-Fragile, Huntington, Atassie Spinocerebellari, Distrofia Miotonica, etc.), é possibile ottenere solo un’informazione circa l’assenza di espansione della tripletta. La fattibilità dell’esame deve essere quindi valutata caso per caso.

Di seguito viene riportata una tabella riepilogativa, riguardante le più frequenti malattie genetiche diagnosticabili in PGD.

 

Tabella 1. Malattie genetiche trasmissibili alla prole che possono essere analizzate mediante diagnosi genetica dopo biopsia degli ovociti ed embrioni.

Acondroplasia

Malattia del core centrale

Agammaglobulinemia

Malattia di Gaucer

Anemia falciforme

Malattia di Huntington

Anemia di Fanconi

Malattia di Alport

Atrofia muscolare spinale / bulbare

Malattia di Tay-Sachs

Deficienza di antitripsina a1

MELAS

Deficienza della catena lunga dell’enzima
                  idrossiacil CoA deidrogenasi

Miopatia miotubolare legata al cromosoma X

Deficienza dell’enzima ornitina-transcarbamilasi

Neurofibromatosi I e II

Deficienza della proteina trifunzionale mitocondriale

Neoplasia endocrina multipla tipo II

Displasia efiseale multipla

Osteogenesi imperfetta I e IV

Distrofia miotonica

Poliposi coli adenomatoso familiare

Distrofia muscolare di Becker

Retinite pigmentosa

Distrofia muscolare di Duchenne

Rhesus (Rh D)

Emofilia A e B

Sclerosi tuberosa

Epidermolisi bullosa

Sindrome di Cruzon

Esclusione HD

Sindrome di Di George

FAP-Gardner

Sindrome di Hunter MPS II

Fenilchetonuria

Sindrome di Lesch-Nyhan

Fibrosi cistica

Sindrome di Marfan

Idrocefalo legato al cromosoma X

Sindrome oro-facciale-digitale tipo 1

Incontinentia pigmenti

Sindrome di Stickler

Ipoglicemia iperinsulinemica PHH1

Sindrome dell’ X fragile

Insorgenza precoce malatia di Alzheimer

Sindrome di Wiskott-Aldrich

Malattia di Charcot-Marie-Tooth 1° e 2A

Talassemia

 

 
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