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La Diagnosi Genetica Preimpianto come strumento di cura: La tipizzazione dell’HLA in fase preimpianto.

Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD)
La Diagnosi Genetica Preimpianto come strumento di cura: La tipizzazione dell’HLA in fase preimpianto.
 

La tipizzazione dell’HLA in fase preimpianto si è recentemente proposta quale strumento per coppie con un figlio malato di una malattia genetica, la cui cura necessita il trapianto di cellule staminali da un soggetto compatibile. In questi casi la PGD rappresenta una strategia che consente di individuare e trasferire embrioni che saranno, contemporaneamente, privi di mutazioni  e HLA-compatibili con il figlio malato. Alla nascita del bambino, le cellule staminali presenti nel cordone ombelicale del nascituro potranno essere prelevate e trapiantate nel figlio malato della coppia, per consentirne la guarigione.

Questa recente applicazione della PGD si è rivelata di estrema importanza per i pazienti: per la prima volta un metodo di diagnosi genetica diviene uno “strumento di cura”.

Questa strategia è particolarmente utile per malattie quali Beta Talassemia, Anemia falciforme, Anemia Fanconi ed altre emogoblinopatie che necessitano un trapianto di cellule staminali o midollo osseo HLA compatibile, in cui una perfetta identità molecolare tra donatore e ricevente riduce notevolmente il rischio di rigetto o altri problemi correlati ai trapianti.

Non è una novità il caso di coppie che in passato, nell’estremo tentativo di curare il proprio figlio, siano ricorse alla diagnosi prenatale, con successiva interruzione di gravidanza in caso di accertata non compatibilità fetale. La PGD combinata alla tipizzazione dell’HLA potrà adesso evitare il ricorso alla diagnosi prenatale, permettendo la selezione ed il successivo trasferimento in utero solo degli embrioni risultati sani ed HLA compatibili con il bambino malato della coppia.

In verità bisogna ricordare che la probabilità di ottenere embrioni normali ed HLA compatibili non è molto alta, circa 2 embrioni ogni 10 (~19%), il che potrebbe implicare la ripetizione dei cicli di IVF prima di individuare un’embrione con le suddette caratteristiche, soprattutto se le coppie che si sottopongono al trattamento presentano problemi di fertilità.

Il primo caso al mondo di questa particolare applicazione della PGD è stato eseguito nel 2001 da un centro di Chicago, il Reproductive Genetic Institute ”“ RGI, diretto dal Dr. Yuri Verlinski. Ad oggi l’RGI ha effettuato 32 cicli di PGD+HLA ottenendo 4 gravidanze e 2 bambini nati, risultati essere sani ed HLA compatibili con i fratelli malati. Dei suddetti cicli, 11 hanno riguardato la Beta-Talassemia, con il risultato di una gravidanza in corso di gestazione.

Il nostro Centro, dall’inizio di quest’anno, ha iniziato una collaborazione con un prestigioso ospedale di Istanbul, il Memorial Hospital, per la realizzazione di un progetto volto alla ottimizzazione, ed alla relativa applicazione clinica, di una strategia per la diagnosi genetica preimpianto di Beta Talassemia unitamente alla tipizzazione dell’HLA. In Turchia, come altri paesi del medio oriente e del bacino del mediterraneo, l’applicazione di questa particolare indicazione della PGD risulterebbe di fondamentale importanza: in questo paese, infatti, l’incidenza dei pazienti portatori Beta Talassemia è di circa il 3%, ed inoltre l’elevata percentuale dei matrimoni consanguinei (21%) determina una incidenza di persone affette molto più elevata rispetto ad altri paesi del bacino del mediterraneo più occidentali.

Ad oggi il nostro Centro ha applicato clinicamente questa strategia di PGD in 17 cicli di PGD+HLA, in 14 dei quali la malattia investigata era la Beta Talassemia, ottenendo 4 gravidanze, tuttora in corso, risultate essere perfettamente sane ed HLA compatibili con i fratelli malati.

Uno di questi casi, in particolare, di recente esecuzione, riguardava una coppia con due bambini malati. Il ricorso alla PGD ha permesso di poter individuare, nello stesso ciclo, due embrioni, ciascuno HLA compatibile con uno dei bambini malati della coppia.

Riteniamo i risultati ottenuti sinora in questo progetto molto soddisfacenti, sia da un punto di vista puramente tecnico-procedurale che riguardo le percentuali di gravidanze ottenute. Il nostro prossimo obiettivo sarà quello di dare un impulso sempre maggiore alla tipizzazione dell’HLA preimpianto nel nostro paese, cercando di far usufruire di questa nuova tecnologia al maggior numero possibile di pazienti.

 
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