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Glutatione S-transferasi P1 (GSTP1): polimorfismi I105V

Nutrigenetica
Glutatione S-transferasi P1 (GSTP1): polimorfismi I105V
 

Glutatione S-transferasi  

Le glutatione S-transferasi (GSTs) sono una famiglia di isoenzimi detossificanti che catalizzano la coniugazione di varie molecole tossiche con il glutatione rendendole meno reattive e più facilmente eliminabili dall’organismo. Tali enzimi sono codificati da geni polimorfici comprendente 5 classi: alpha, Pi, Mu, Theta e Zeta.  

Glutatione S-transferasi P1 (GSTP1): polimorfismi I105V e A114V  

Recentemente, due comune polimorfismi del gene GSTP1 sono stati associati ad una consistente diminuizione dell’ attività dell’enzima. Uno di questi polimorfismi, I105V, è caratterizzato da una singola sostituzione A>G a livello del nucleotide 313 e determina a livello della proteina una sostituzione aminoacidica alanina>valina in posizione 105; l’altro polimorfismo, A114V, è caratterizzato da una singola sostituzione C>T a livello del nucleotide 341 e determina a livello della proteina una sostituzione aminoacidica isoleucina>valina in posizione 114. La variante GSTP1 105Val ha una frequenza del 33% tra la popolazione Caucasica con un 14% di omozigoti.  

Glutatione S-transferasi mu, M1 (GSTM1): delezione del gene  

Questo polimorfismo, caratterizzato dalla delezione della maggior parte della regione codificante del gene, determina una perdita di funzionalità dell’enzima.  

Glutatione S-transferasi theta, T1 (GSTT1): delezione del gene  

Questo polimorfismo, caratterizzato dalla delezione della maggior parte della regione codificante del gene, determina una perdita di funzionalità dell’enzima. E’ stato inoltre associato con un aumentato rischio di tumore ai polmoni, laringe, vescica, prostata e tumore della cervice uterina.  

 
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