Accesso refertazione online | Login | Non hai un accesso? Richiedilo ora!

Versione Italiano | English Version

Apolipoproteina E (ApoE): Genotipizzazione alleli E2, E3, E4

Nutrigenetica
Apolipoproteina E (ApoE): Genotipizzazione alleli E2, E3, E4
 

 Apolipoproteina E (APO E): genotipizzazione alleli E2, E3, E4

 Il gene APOE, è situato sul cromosoma 19 e codifica per l’ apolipoproteina E (APOE), una proteina plasmatica, coinvolta nel trasporto del colesterolo, che si lega alla proteina amiloide. Sono presenti tre isoforme (conformazioni strutturali diverse della stessa proteina) di ApoE: Apoε2, Apoε3 e Apoε4, che modulano l’impatto della dieta sulla concentrazione dei lipidi plasmatici. Tali isoforme sono i prodotti di 3 forme alleliche diverse (ε2, ε3, ε4), determinate  dal cambiamento dell’amminoacido in due diverse posizioni (varianti Cys112Arg e Arg158Cys).

Le apolipoproteine svolgono un ruolo fondamentale nel catabolismo delle lipoproteine ricche di trigliceridi e colesterolo. L’APOE viene sintetizzata principalmente nel fegato ed ha la funzione di trasportatore lipidico. E’ noto da tempo che elevati livelli di colesterolo costituiscono uno dei maggiori fattori di rischio per le malattie cardiovascolari.  In particolare non solo il livello di colesterolo totale ma anche il livelli relativi di HDL, LDL e trigliceridi rivestono notevole importanza nella patogenesi delle malattie vascolari.  L’APOE è stato uno dei primi marcatori genetici ad essere studiati come fattore di rischio per l’infarto del miocardio. Studi effettuati su una ampia popolazione di pazienti con infarto del miocardio e relativo gruppo di controllo hanno confermato dati già presenti in letteratura dove l’allele ε4 dell’APOE (APOE4) era stato considerato un fattore di rischio genetico per le malattie cardiovascolari. I portatori dell’allele 4 presentano infatti livelli più elevati di colesterolo totale e LDL, in presenza di un’alimentazione ricca in colesterolo, e quindi hanno un rischio maggiore di sviluppare patologie cardiovascolari. Tuttavia questi soggetti sono anche quelli che rispondono meglio quando sottoposti a diete con ridotto contenuto di grassi, mentre i portatori delle varianti ApoE2 e 3 presentano risposte variabili. Weisgraber, 1981, J. Biol. Chem. 256: 9077-9083; Rall, 1982, Proc. Nat. Acad. Sci. 79: 4696-4700; Das, 1985, J. Biol. Chem. 260: 6240-6247; Paik, 1985, Proc. Nat. Acad. Sci. 82: 3445-3449.  

 
Condividi su :